Gli esperti di AIM hanno analizzato nuovamente i principali studi clinici condotti sul farmaco, giungendo a una conclusione chiara: "Valutando i dati scientifici disponibili nella loro globalità, con un approccio volto a valorizzare la totalità dell’evidenza, ci appare lampante che Translarna (Ataluren) sia efficace nel rallentare la perdita di funzione motoria in pazienti deambulanti affetti da nmDMD. Questa evidenza deriva da più di 700 pazienti con nmDMD seguiti per almeno 48 settimane. L’entità stimata dell’effetto potrebbe sembrare piccola – precisano – ma va tenuta presente la breve durata del periodo di osservazione, in pazienti che all’inizio della terapia hanno alle spalle anni di malattia progressiva con sostituzione fibroadiposa del tessuto muscolare e perdita di funzione già avvenuta". Gli esperti ricordano che l’obiettivo primario nel trattamento dei pazienti con DMD è rallentare la progressione della malattia e preservare la funzione nel tempo, in un orizzonte temporale di diversi anni. I dati esistenti evidenziano la rilevanza clinica dei risultati in termini di rallentamento della progressione di malattia, con la possibilità per i bambini trattati di continuare a camminare circa 3,5 anni in più rispetto a quelli non trattati con Ataluren.

Pur condividendo le considerazioni metodologiche del CHMP, che sottolinea possibili fattori confondenti in studi controllati esternamente e non randomizzati, i clinici riuniti nell’AIM ricordano: "Va considerato che esiti a lungo termine non sono esplorabili con studi randomizzati (che hanno durata troppo breve, ndr) e che il detentore dell’autorizzazione al commercio di Translarna, PTC Therapeutics, ha svolto ogni possibile analisi per rendere conto di eventuali fattori confondenti conosciuti ottenendo in ogni caso risultati consistenti. Ci appare infine congruo – proseguono gli esperti facendo riferimento ai dati oggi disponibili – in base alle attuali conoscenze sulla progressione della DMD, che una differenza media di poche decine di metri (nella capacità di deambulazione nei pazienti in trattamento con Ataluren, ndr) nel primo anno di trattamento possa tradursi, nel lungo termine, in un mantenimento della deambulazione autonoma nell’ordine dei 3-4 anni". Gli autori del documento, dunque, ritengono che i criteri di giudizio del CHMP siano eccessivamente formalistici e in contrasto con la totalità dell’evidenza. "Translarna ha sempre e costantemente dimostrato, nei vari studi condotti, differenze numeriche a favore del trattamento, con una difficoltà a soddisfare l’obiettivo statistico primario legata alla durata relativamente breve degli studi, alla natura ultra-rara della malattia studiata e all’eterogeneità della progressione clinica".

"Riteniamo inoltre – concludono – che la revoca della MA (Marketing Authorization) di Translarna danneggerebbe non solo i pazienti affetti da nmDMD, ma l’intero campo delle malattie neuromuscolari rare, patologie tutte caratterizzate da progressione lenta nel tempo, difficoltà a sviluppare misure di outcome e biomarcatori sensibili, eterogeneità clinica, scarsa conoscenza della storia naturale e difficoltà di reclutamento di gruppi omogenei di pazienti. È evidente come questo campo necessiti di principi regolatori pur sempre rigorosi, ma innovativi, a iniziare da un principio di valutazione della totalità dell’evidenza, piuttosto che su una formalistica gerarchia di outcome primari e secondari".

Sulla questione si è mobilitata anche la politica italiana. "Ritengo molto importanti il Position Paper dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM) e la posizione in esso espressa, contraria alla possibile sospensione dal commercio da parte della Commissione europea dell’unica terapia attualmente disponibile in Europa per il trattamento della Distrofia Muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso – commenta l’On. Ilenia Malavasi, Commissione XII Affari Sociali della Camera dei Deputati – Da tempo ormai seguo da vicino la vicenda: ho presentato un’interrogazione parlamentare, promosso una conferenza stampa dedicata proprio all’iter di rinnovo dell’autorizzazione in commercio di questo trattamento e insieme ad altri colleghi parlamentari abbiamo sollecitato il Ministro della Salute affinché intervenga a livello europeo. Privare di questa possibilità i pazienti in tutta Europa che attualmente assumono la terapia significa privarli dell’opportunità di veder cambiare la storia naturale della malattia. Il mio auspicio è che in sede decisionale si tengano nel giusto conto non solo i dati di real world, ma anche le opinioni di tanti esperti della patologia che utilizzano quotidianamente questo farmaco nella pratica clinica, toccando con mano i miglioramenti che essa porta alle persone in trattamento. Attualmente questa è l'unica terapia in commercio, non ha controindicazioni e permette di dilatare il tempo in cui le persone affette da questa patologia mantengono capacità motorie, con una ricaduta positiva sia dal punto di vista medico che rispetto alla qualità della vita".