ExploRare 3.0

Avviato nel 2022, il progetto ha coinvolto esperti, istituzioni, aziende farmaceutiche e associazioni pazienti, raccogliendo un grande lavoro di analisi tecnica, sviluppo di modelli predittivi e confronto multistakeholder. Il risultato è un contributo concreto alla definizione del valore terapeutico ed economico di questi farmaci, volto a garantire un accesso più lineare ed equo alle terapie innovative.

Il progetto ha ricevuto il patrocinio di enti come AIFA, Farmindustria, UNIAMO, l’Università del Piemonte Orientale, la Società Italiana di Farmacologia e altri, con il supporto non condizionante di aziende farmaceutiche attive nel settore delle malattie rare, tra cui Ipsen, Argenx, Sobi, Alexion AstraZeneca Rare Disease, Alnylam, CSL Behring, MSD e Sanofi.

Nel campo delle malattie rare, la ricerca scientifica si scontra con sfide complesse. Come evidenzia Fulvio Luccini (Cencora PharmaLex) “definire il valore scientifico ed economico di un farmaco per malattie rare è particolarmente difficile a causa del ristretto numero di pazienti, della scarsità di dati e della limitata conoscenza di molte patologie rare e ultra-rare”.

In Italia lo Screening Neonatale Esteso individua alla nascita 49 patologie, salvando e migliorando la vita a più di 400 bambini ogni anno. Anche grazie alla continua spinta delle Associazioni di pazienti, il nostro Paese è leader in Europa nell’implementazione di questo fondamentale programma di prevenzione secondaria: non solo un test alla nascita, gratuito e garantito per tutti i nuovi nati, ma un vero e proprio percorso di diagnosi precoce e presa in carico di diverse malattie congenite. I medici sono coinvolti in prima persona in questo programma perché la loro esperienza e competenza sono fondamentali per migliorare la comprensione e la gestione di queste patologie. UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, in collaborazione con il Gruppo Merqurio, lancia, a tal proposito, una nuova indagine “Il Barometro di MonitoRare” con l’obiettivo di raccogliere informazioni preziose sul punto di vista, esperienza e opinioni dei medici riguardo le malattie rare. I risultati della survey “I medici e le malattie rare” saranno presentati nella Convention MonitoRare 2025, che si svolgerà a Roma il 10-11 luglio, e pubblicati nell’XI Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia.  Le risposte fornite alla survey dedicata ai medici aiuteranno UNIAMO, l’ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara in Italia, a identificare le principali difficoltà che incontrano nella diagnosi e nel trattamento di queste malattie, nonché a individuare le aree in cui è necessario un maggiore supporto e formazione. La scadenza per compilare il questionario, completamento anonimo, è fissata per il 5 giugno 2025. Clicca qui per compilare la survey

In questo contesto, il disegno degli studi clinici deve essere innovativo e adattato, e il ruolo degli esiti riferiti dai pazienti (PROMs) diventa fondamentale. Tuttavia, i dati raccolti nel progetto mostrano un calo dell’utilizzo dei PROMs come endpoint primario negli studi clinici (dal 66% nel periodo 2018-2024 al 49% per i farmaci in lancio tra il 2025-2027), nonostante il loro impatto positivo sulla valutazione dell’innovatività da parte di AIFA. Questo evidenzia l’urgenza di rafforzare i fattori legati ai PROMs e di promuoverne un impiego più sistematico.

Dal punto di vista delle aziende farmaceutiche, l’articolato percorso di prezzo e rimborso rappresenta una delle criticità principali. In particolare, l’imprevedibilità dei tempi di valutazione e le incertezze nei criteri di rimborso possono ostacolare l’accesso tempestivo dei pazienti alle cure.

Per rispondere all’esigenza di definire il processo di accesso alle cure e alla imprevedibilità degli attuali tempi di valutazione ed approvazione al rimborso, ExploRare 3.0 propone strumenti come l’Horizon Scanning, che consente di identificare anticipatamente le nuove tecnologie sanitarie e favorisce una programmazione più efficiente delle risorse da parte del Servizio Sanitario Nazionale. Insieme al modello predittivo di spesa, aggiornato per il triennio 2025-2027, si offre una fotografia realistica dell’impatto economico atteso: un aumento stimato tra +14 milioni e +326 milioni di euro rispetto al 2024, equivalente a un incremento medio del 7,1% in tre anni.

Altro punto chiave è l’effetto delle estensioni di indicazione (es. da malattia rara a non rara, o viceversa) e del blended price — un prezzo unico ponderato per tutte le indicazioni. I dati su 174 farmaci rimborsati in Italia tra il 2018 e il 2024 mostrano che le variazioni di prezzo e i tempi negoziali si mantengono piuttosto uniformi, indipendentemente dal tipo di estensione.

L’aggiornamento del modello predittivo di spesa, dei farmaci in arrivo per il trattamento delle malattie rare nel triennio 2025-2027, ha stimato un incremento in tre anni compreso tra un minimo di +€14 milioni (+0,7%) e un massimo di circa +€326 milioni (+15,7%) rispetto al 2024, ed un aumento percentuale della spesa a tre anni pari al +7,1%, mantenendo un range di variabilità comparabile ai risultati del modello precedente.

Un elemento centrale emerso dal progetto è il coinvolgimento strutturato dei pazienti nei processi decisionali. Come sottolinea Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO, “è fondamentale ascoltare e coinvolgere i rappresentanti dei pazienti nella definizione degli outcome e nella produzione di evidenze”. Il loro punto di vista, raccolto anche attraverso strumenti come i PROMs, è cruciale per orientare la ricerca verso risultati realmente significativi e migliorare l’accesso rapido alle terapie.

ExploRare 3.0 rappresenta un esempio virtuoso di collaborazione tra ricerca, industria e istituzioni, capace di generare strumenti utili e proposte operative. Come afferma Patrizia Popoli (già ISS e AIFA), “l’Horizon Scanning e la previsione di spesa possono aiutare a identificare precocemente le incertezze e permettere una programmazione sostenibile delle risorse pubbliche”. Con oltre 8.000 malattie rare conosciute e più di 2 milioni di persone colpite in Italia, la necessità di garantire accesso, equità e sostenibilità ai nuovi farmaci è oggi più urgente che mai. Il progetto ExploRare si propone come una risposta concreta, capace di unire evidenza scientifica e sensibilità sociale.

Salvatore Ruggiero,

CEO Merqurio e Autore di:

• Rimodellare il marketing farmaceutico
• Marketing farmaceutico - dai modelli tradizionali all’omnichannel

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