– L’intelligenza artificiale entra a pieno titolo tra gli strumenti chiave della genetica medica. Non sostituirà il medico, ma potrà supportarlo nella diagnosi, nell’interpretazione dei dati genomici e nello sviluppo di nuove terapie. È questo il messaggio centrale lanciato in apertura della XXVIII edizione del Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), conclusosi in queste ore a Rimini. Tra gli ospiti internazionali dell’appuntamento, che ha visto la partecipazione di più di 1.200 genetisti, spicca il Prof. Benjamin Solomon, Direttore Clinico del National Human Genome Research Institute (Bethesda, USA), pioniere dell’uso dell’AI in genetica medica: "L’intelligenza artificiale non prenderà il posto dei clinici, ma un approccio integrato è certamente più efficace.

La tecnologia è già realtà nella diagnosi delle malattie genetiche rare: sono già disponibili sistemi di riconoscimento facciale che possono supportare pediatri e neonatologi e medici di medicina generale nel riconoscimento tempestivo di dismorfismi facciali e altri segni clinici, indirizzando tempestivamente le famiglie verso il genetista e avviando così percorsi diagnostici e terapeutici più rapidi ed efficaci. "La diagnosi precoce – ha affermato la Dr.ssa Francesca Clementina Radio, UOC Genetica Medica San Camillo Forlanini, Roma – è cruciale non solo per avviare trattamenti mirati, ma anche per migliorare qualità di vita e prognosi dei pazienti". 　Il Congresso SIGU ha affrontato anche temi destinati a trasformare la medicina e la società.　

La genetica forense. Il Prof. Manfred Kayser (Rotterdam) ha mostrato come oggi sia già possibile prevedere con buona approssimazione colore di occhi, capelli e pelle da una semplice traccia biologica, con tecniche che stanno rivoluzionando le indagini giudiziarie.　 "La fenotipizzazione forense del DNA (che predice aspetto, origine ancestrale ed età del sospettato) sta stravolgendo le sorti delle inchieste giudiziarie, perché consente di trovare autori di reati che non erano sospettati, non hanno precedenti e non sono presenti nelle banche dati del DNA criminale, quindi non identificabili con la normale profilazione forense. Inoltre, è finita l’epoca in cui i gemelli monozigoti avevano una sorta di ‘carta jolly’ per commettere crimini sapendo che non potevano essere identificati tramite la profilazione forense del DNA, poiché ora possono essere identificati con altri tipi di analisi del DNA, in particolare con il sequenziamento dell’intero genoma". 　

Le terapie avanzate e il drug repurposing. Il Presidente SIGU Paolo Gasparini, Professore Ordinario di Genetica Medica all’Università di Trieste, Direttore del Servizio di Genetica Medica e del Dipartimento per Diagnostica Avanzata e Sperimentazione Clinica presso l’IRCCS Burlo Garofolo a Trieste, ha sottolineato l’eccellenza italiana nello sviluppo di terapie geniche e cellulari, spiegando che "la strategia del drug repurposing – o riposizionamento di farmaci – sta guadagnando terreno nel campo della ricerca biomedica. Si tratta di riutilizzare farmaci già approvati per altre indicazioni terapeutiche, studiandone l’efficacia contro patologie differenti, spesso rare e trascurate dall’industria farmaceutica. Questo approccio offre vantaggi decisivi: riduce tempi e costi di sviluppo, e sfrutta farmaci già noti per sicurezza e tollerabilità. Per le malattie rare, che colpiscono un numero limitato di pazienti e ricevono pochi investimenti, il drug repurposing rappresenta spesso l’unica via realistica verso nuove cure　

PUBBLICATE LE NUOVE RACCOMANDAZIONI SIGU PER L’ESECUZIONE DI TEST FARMACOGENETICI GERMINALI　

La farmacogenetica è la disciplina che studia come il nostro DNA influenzi la risposta ai farmaci. Non tutti, infatti, reagiamo allo stesso modo a una terapia: l’efficacia e gli effetti collaterali possono variare a seconda delle caratteristiche genetiche di ciascuno, oltre che per fattori come età, sesso, peso o altre malattie presenti. Conoscere queste differenze permette di scegliere il farmaco giusto, al dosaggio corretto, riducendo i rischi e aumentando i benefici: è uno dei primi esempi di medicina personalizzata. 　

"I vantaggi non riguardano solo i pazienti – ha dichiarato Matteo Floris, Professore Associato di Genetica Medica all'Università di Sassari, Co-coordinatore, insieme alla Prof.ssa Monica Rosa Miozzo, Professore Ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, del Gruppo SIGU　dedicato proprio alla farmacogenetica – ma anche il sistema sanitario e la ricerca, perché consentono di ottimizzare risorse, evitare trattamenti inefficaci e selezionare farmaci più mirati. In Italia, però, l’applicazione clinica della farmacogenetica è ancora limitata e necessita di regole chiare. Per questo la Società Italiana di Genetica Umana ha elaborato raccomandazioni per standardizzare i test, la loro interpretazione e la refertazione, con l’obiettivo di portare queste innovazioni dentro al Servizio Sanitario Nazionale". 　

UN CONGRESSO TRA SCIENZA E SOCIETÀ　

"Con più di 1.200 genetisti medici e biologi coinvolti – ha concluso la Prof.ssa Brunella Franco, Presidente del Comitato Scientifico del Congresso SIGU, Ordinario di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Università "Federico II", Ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina e Docente della Scuola Superiore Meridionale, Napoli – la SIGU conferma il proprio ruolo di riferimento nazionale e internazionale. Oltre alle sessioni scientifiche, il programma propone momenti culturali come lo spettacolo di Marco Paolini, I mitocondri e la polenta. Da mia nonna a Linn Margulis, che racconta la genetica attraverso il linguaggio del teatro. La genetica è sempre più centrale non solo nella ricerca e nella clinica, ma anche nella società. Siamo chiamati a guidare una rivoluzione terapeutica ed etica che cambierà il futuro della medicina".