Tumore seno, scoperta 'firma pretumorale' in donne portatrici di mutazioni

Identificata una caratteristica "firma cellulare pre-tumorale" nei tessuti mammari sani delle donne portatrici di mutazioni di BRCA1 e 2, i geni conosciuti dopo le malattie di Angelina Jolie e Bianca Balti, che aumentano esponenzialmente il rischio di contrarre un tumore al seno e ovaie. La scoperta apre potenzialmente la strada a strategie di prevenzione e medicina di precisione per le persone ad alto rischio ed è contenuta in uno studio pubblicato su Scientific Reports e coordinato da due ricercatrici dell'Università di Bari Aldo Moro, Nicoletta Resta e Carmen Abate.

Il gruppo di ricercatori ha esaminato il tessuto mammario di donne portatrici sane di geni alterati che si erano sottoposte a chirurgia e ha osservato due aspetti principali.

Il primo, la presenza di una popolazione cellulare stromale 'pre-CAF' (fibroblasti che nei tumori diventano cellule di supporto alla crescita del tumore) del tutto assente nei controlli. Il secondo, un'alterazione in alcune cellule particolari quali le mioepiteliali e progenitrici con differenze importanti tra portatrici di mutazioni BRCA1 e BRCA2. I risultati del gruppo di ricerca mostrano che "le mutazioni BRCA - viene spiegato - non colpiscono solo le cellule epiteliali della ghiandola mammaria ma riprogrammano precocemente anche l'ambiente che le circonda. creando condizioni favorevoli alla trasformazione tumorale. L'individuazione di marcatori come PDPN e PD-L2 potrà in futuro aiutare a sviluppare strategie preventive e terapie mirate per ritardare o evitare l'insorgenza del tumore nelle persone ad alto rischio".

La ricerca è stata sostenuta dal Mur - NextGenerationEU e dal progetto Mise 'Genesi' per lo sviluppo di radiofarmaci e biomarcatori innovativi e con il sostegno della piattaforma Elixir-It, l'Infrastruttura di Ricerca Europea per le Scienze della Vita. Si è avvalsa di strumenti avanzati acquisiti attraverso il progetto infrastrutturale CNRBiOmics per la produzione di dati omici e l'analisi bioinformatica, ed il progetto ELIXIRNextGenIT. Il gruppo di studio, oltre a Nicoletta Resta e Carmen Abate, include anche Francesco De Leonardis, Maria Antonietta Di Noia, Antonella Turchiano, Stefania Martino, Anna Maria D'Erchia, Antonio Scilimati e Antonella Cormio, docenti UniBa afferenti a vari dipartimenti.