In Italia circa un tumore della mammella e dell’ovaio su dieci ha una base ereditaria, ma l’accesso ai test genetici necessari per individuare questa origine non è un’opportunità pari su tutto il suolo nazionale. Il risultato? Quello che ormai conosciamo bene: sanità a due velocità e medicina di precisione non disponibile per tutti i pazienti.

A richiamare l’attenzione è la Fondazione AIOM, che sottolinea come i test genetici non rappresentino più un’opzione accessoria, ma uno strumento clinico essenziale nell’oncologia contemporanea.

Test genetici e medicina di precisione: una questione di sanità pubblica

Ogni anno in Italia circa 4.700 casi di tumore (mammella e ovaio) sono legati a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. La presenza di queste alterazioni genetiche aumenta in modo significativo il rischio oncologico e consente di intervenire non solo sulla paziente, ma anche sui familiari sani portatori della mutazione, attraverso percorsi di sorveglianza e prevenzione mirata.

"I test genetici rientrano a pieno titolo nella medicina di precisione e permettono di favorire la prevenzione oncologica", spiega Saverio Cinieri, past president di Fondazione AIOM. Ma non si limitano a essere un fondamentale presidio di prevenzione: "offrono informazioni predittive sulla risposta a specifiche terapie antitumorali".

Nel carcinoma ovarico avanzato, per esempio, la presenza di mutazioni BRCA è associata a una maggiore sensibilità agli inibitori PARP, farmaci che agiscono sui meccanismi di riparazione del DNA e che hanno cambiato la storia clinica di questa patologia.

Liste d’attesa e disuguaglianze regionali

Nonostante il valore clinico riconosciuto, oltre la metà delle pazienti segnala tempi di attesa troppo lunghi per accedere ai test genetici. Per altri esami fondamentali, come il test HRD (deficit di ricombinazione omologa), l’accesso e la rimborsabilità non sono ancora uniformi sul territorio nazionale.

È, questa, una situazione che crea diseguaglianze concrete nell’assistenza e rallenta l’adozione sistemica della medicina di precisione, proprio in una fase molto delicata - quella in cui il Servizio sanitario nazionale è chiamato a governarne tanto l’impatto clinico quanto quello economico.

L’inserimento nei LEA come scelta strutturale

Per Fondazione AIOM, la soluzione non può più essere affidata a progetti locali o a percorsi occasionali. "I test genetici BRCA dovrebbero essere inseriti nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza, il cui aggiornamento è attualmente in discussione", sottolinea Cinieri.

L’inclusione nei LEA rappresenterebbe una scelta di politica sanitaria finalmente strutturale, in grado di garantire equità di accesso, appropriatezza prescrittiva e una gestione più razionale delle risorse, riducendo - nel tempo - i costi legati a diagnosi tardive e trattamenti meno mirati.

Prevenzione oltre gli screening tradizionali

Nei mesi scorsi Fondazione AIOM ha promosso la campagna "I Tumori Eredo-Familiari", proprio con l’obiettivo di diffondere una cultura rinnovata della prevenzione oncologica. Un approccio che integra le indicazioni sugli stili di vita, i fattori di rischio, alle ormai irrinunciabili valutazioni genetiche e percorsi clinici qualificati.

"Ridurre l’impatto di alcune neoplasie sul Servizio sanitario nazionale significa anche investire in strumenti che permettono diagnosi più precoci e terapie più efficaci", conclude Cinieri.

In questo senso, l’inclusione dei test genetici nei LEA non è solo una risposta a un bisogno clinico, ma una leva di governo della sanità pubblica nell’era della medicina di precisione.