Il percorso andrologico dalla crescita alla transizione: linee guida SIAMS–SIEDP.

Abstract

Le prime Linee Guida congiunte della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (SIAMS) e della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) tracciano un percorso condiviso per la gestione delle patologie andrologiche dall’infanzia all’età di transizione. Il documento affronta diagnosi, follow-up e trattamento di condizioni frequenti e spesso sottovalutate – tra cui varicocele, ginecomastia, pubertà precoce e ritardata, macroorchidismo e preservazione della fertilità – con l’obiettivo di favorire diagnosi tempestive e prevenire complicanze riproduttive, endocrine e psicologiche nell’età adulta.

Molte delle patologie andrologiche riscontrate nell’adulto originano durante l’infanzia, l’adolescenza o addirittura nel periodo fetale e neonatale. Da questa evidenza nasce il nuovo documento congiunto pubblicato da SIAMS e SIEDP, che propone un approccio strutturato e multidisciplinare alla salute andrologica maschile dalla nascita all’età adulta.

Le Linee Guida, sviluppate secondo il sistema GRADE (Grading of Recommendations, Assessment, Development and Evaluation) per la valutazione delle evidenze scientifiche, affrontano alcune delle principali condizioni andrologiche pediatriche e dell’età di transizione: varicocele, ginecomastia, macroorchidismo, preservazione della fertilità, pubertà precoce e ritardata. Gli autori sottolineano come una diagnosi precoce possa prevenire conseguenze endocrine, riproduttive e psicologiche spesso evidenti soltanto in età adulta. Tra le condizioni più comuni in età adolescenziale figura il varicocele, che può interessare fino al 27% dei ragazzi. La sua prevalenza tende ad aumentare durante la pubertà, soprattutto nei soggetti longilinei e più alti rispetto ai coetanei. Sebbene nella maggior parte dei casi sia asintomatico, il varicocele può compromettere lo sviluppo testicolare e la futura fertilità.

Le Linee Guida raccomandano una valutazione clinica accurata, eseguita sia in posizione eretta sia supina, affiancata dall’ecocolordoppler, utile per definire il grado della patologia e verificare eventuali asimmetrie testicolari. Il trattamento chirurgico o mediante embolizzazione viene suggerito soprattutto in presenza di ipotrofia testicolare superiore al 20%, dolore o peggioramento progressivo dei parametri clinici. Grande attenzione viene dedicata anche alla ginecomastia puberale, condizione benigna molto comune durante l’adolescenza e spesso causa di disagio psicologico. Gli esperti evidenziano che nella maggior parte dei casi si tratta di un fenomeno fisiologico destinato a regredire spontaneamente entro 24 mesi. La valutazione clinica deve tuttavia escludere tumori mammari o testicolari, endocrinopatie e utilizzo di farmaci o sostanze dopanti. La terapia farmacologica non è generalmente raccomandata, mentre il ricorso alla chirurgia dovrebbe essere limitato ai casi persistenti o associati a importante impatto psicosociale.

Uno dei capitoli più innovativi riguarda la preservazione della fertilità nei giovani pazienti a rischio di danno gonadico. Le raccomandazioni coinvolgono ragazzi sottoposti a terapie oncologiche, pazienti con sindrome di Klinefelter, disturbi dello sviluppo sessuale o adolescenti transgender assegnati maschi alla nascita che intraprendono trattamenti di affermazione di genere. Gli specialisti raccomandano un counselling precoce e multidisciplinare, con crioconservazione del liquido seminale nei pazienti pazienti post-puberali. Nei soggetti prepuberi viene invece considerata la crioconservazione del tessuto testicolare, pratica ancora sperimentale ma ritenuta promettente per future strategie riproduttive.

Le Linee Guida affrontano inoltre condizioni più rare come il macroorchidismo, spesso associato a sindromi genetiche quali la sindrome dell’X fragile o deficit endocrini. In questi casi l’ecografia testicolare e la valutazione ormonale rappresentano strumenti essenziali per orientare la diagnosi differenziale.

Ampio spazio è dedicato anche ai disturbi puberali. Nella pubertà precoce centrale, caratterizzata da attivazione anticipata dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi, viene confermato il ruolo degli analoghi del GnRH per rallentare la maturazione sessuale e preservare la crescita staturale. Al contrario, nella pubertà ritardata, che interessa fino al 2% degli adolescenti, le Linee Guida distinguono le forme costituzionali dalle condizioni patologiche come l’ipogonadismo congenito o acquisito. In casi selezionati è possibile ricorrere a basse dosi di testosterone per favorire lo sviluppo puberale e migliorare il benessere psicologico.

Secondo gli autori, il documento rappresenta un importante passo avanti verso una presa in carico continuativa della salute maschile, promuovendo una collaborazione strutturata tra pediatri, endocrinologi e andrologi per accompagnare il paziente lungo tutto il percorso di crescita e transizione all’età adulta.

Referenze: Bonomi M. et al, Management of andrological disorders from childhood and adolescence to transition age: guidelines from the Italian Society of Andrology and Sexual Medicine (SIAMS) in collaboration with the Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology (SIEDP)-Part-1. J Endocrinol Invest. 2024 Aug 10;48(1):1-22. doi: 10.1007/s40618-024-02435-x.