Nonostante queste implicazioni cliniche, si stima che circa il 95% delle persone con sindrome di Lynch non sia ancora identificato. Un riconoscimento tardivo o mancato può compromettere le opportunità di sorveglianza mirata e prevenzione, comprese quelle rivolte ai familiari portatori della stessa predisposizione.

Dal test sul tumore all’accertamento genetico

Il test universale viene eseguito sui campioni di tutti i nuovi tumori del colon-retto e dell’endometrio. Non serve a diagnosticare una neoplasia già accertata, ma a individuare eventuali anomalie del sistema di riparazione del DNA, indicate come dMMR.

Un risultato sospetto richiede ulteriori approfondimenti, compreso il test genetico per verificare l’eventuale presenza di una variante ereditaria. Solo dopo l’accertamento è possibile definire un programma di sorveglianza personalizzato e proporre ai familiari consanguinei il test mirato, attraverso il cosiddetto testing a cascata.

Il progetto multicentrico ItaLynch sta valutando anche modelli organizzativi più diretti, nei quali lo specialista che segue il paziente possa proporre il test genetico e raccogliere il campione nello stesso ambulatorio, previo consenso. Secondo un’analisi economica di Altems Advisory citata nel comunicato, il percorso di test universale nei nuovi casi di tumori correlati risulta altamente costo-efficace.

Un’indagine del gruppo MITO, condotta in 52 centri distribuiti in 15 Regioni e dedicati alla gestione del carcinoma endometriale, evidenzia progressi ma anche difficoltà organizzative.

Il 90% dei centri partecipanti esegue il test MMR su tutti i carcinomi endometriali e il 94% dispone di accesso a un servizio di genetica. Tuttavia, nel 67% delle strutture trascorre più di un mese tra l’identificazione di un deficit della riparazione del DNA e la consulenza genetica.

L’88% dei centri offre in modo strutturato il test ai familiari a rischio, ma il 40% non monitora quanti lo effettuino. Inoltre, soltanto il 25% dispone di un registro strutturato delle persone con sindrome di Lynch. Tra gli strumenti ritenuti prioritari dai partecipanti emerge un protocollo diagnostico-terapeutico nazionale, indicato dal 46% dei centri.

Le proposte alle Istituzioni

Per superare le differenze territoriali e rendere più accessibile la prevenzione, il policy paper individua quattro linee d’intervento:

• Inserire il test universale nei LEA, collegandolo a percorsi definiti di consulenza genetica e presa in carico.
• Individuare centri di riferimento per i tumori ereditari in ogni Regione e istituire un registro nazionale nel rispetto della privacy.
• Armonizzare i percorsi diagnostico-terapeutici e rafforzare il testing a cascata per i familiari, garantendo la sorveglianza dei portatori sani.
• Potenziare informazione e formazione, coinvolgendo cittadini e professionisti sanitari.

Il documento raccoglie il lavoro avviato da Fondazione Onda ETS nel 2024, proseguito con tavoli interregionali nel 2025 e con la presentazione di un Libro bianco nel marzo 2026. La proposta è trasformare le possibilità offerte dalla diagnosi genetica in percorsi concreti e accessibili, affinché l’identificazione di una predisposizione ereditaria possa tradursi in prevenzione effettiva per le persone interessate e per le loro famiglie.