Sindrome di Lynch, allarme sottodiagnosi: identificato meno del 5% dei portatori stimati

In Italia la Sindrome di Lynch resta ampiamente non riconosciuta, nonostante rappresenti la più frequente condizione ereditaria di predisposizione al carcinoma del colon-retto e dell’endometrio. A fronte di una platea potenziale stimata in circa 200.000 portatori di varianti patogene nei geni del mismatch repair (MMR), meno del 5% risulta oggi diagnosticato. Un dato che configura una vera criticità di sanità pubblica, con implicazioni cliniche, organizzative ed economiche.

La sindrome è legata a mutazioni nei geni deputati alla riparazione degli errori del DNA e comporta un rischio cumulativo significativamente aumentato di sviluppare neoplasie colorettali, ginecologiche e di altri distretti. L’identificazione precoce dei soggetti a rischio consente l’attivazione di programmi di sorveglianza mirata e strategie preventive in grado di ridurre incidenza e mortalità.

Le principali società scientifiche e stakeholder istituzionali si confronteranno a Roma, presso la Sala Capranichetta dell’Hotel Nazionale, in occasione dell’evento “Sindrome di Lynch. Stato dell’arte, criticità e prospettive future”, promosso da Fondazione Onda ETS durante la presentazione dell’omonimo Libro bianco. Al centro del dibattito, l’urgenza di implementare uno screening universale nei pazienti con nuova diagnosi di tumore del colon-retto ed endometriale, attraverso test immunoistochimici e analisi molecolari per l’instabilità dei microsatelliti.

Dall’analisi riportata nello studio di Peltomaky P., dal titolo Lynch Syndrome Genetics and Clinical Implications, emerge inoltre una marcata disomogeneità territoriale nell’accesso ai test genetici e nei percorsi di presa in carico. L’assenza di Percorsi Diagnostico-Terapeutici Assistenziali (PDTA) condivisi su scala nazionale determina differenze sostanziali tra Regioni, con ricadute in termini di equità e tempestività diagnostica.

Secondo gli esperti, è necessario superare l’attuale frammentazione organizzativa attraverso modelli strutturati che integrino oncologi, gastroenterologi, genetisti, ginecologi e medici di medicina generale. L’adozione sistematica di protocolli di screening e la standardizzazione dei PDTA consentirebbero non solo di intercettare precocemente i portatori, ma anche di estendere la valutazione ai familiari, attivando programmi di prevenzione primaria e secondaria.

La mancata diagnosi della Sindrome di Lynch non rappresenta soltanto una lacuna clinica, ma una questione di sostenibilità del Servizio sanitario. Investire in identificazione precoce e governance nazionale dei percorsi assistenziali significa ridurre i tumori evitabili e garantire uniformità di trattamento su tutto il territorio.

Riferimenti

Peltomäki P, Nyström M, Mecklin JP, Seppälä TT. Lynch Syndrome Genetics and Clinical Implications. Gastroenterology. 2023 Apr;164(5):783-799. doi: 10.1053/j.gastro.2022.08.058. Epub 2023 Jan 24. PMID: 36706841.