Nelle donne con carcinoma mammario in fase iniziale, positivo ai recettori ormonali e HER2-negativo, l'analisi dell'espressione genica può aiutare a individuare le pazienti che non traggono un beneficio sufficiente dalla chemioterapia adiuvante da giustificarne l'impiego.
L'impiego di un test genomico a 21 geni ha portato a scegliere la sola terapia endocrina per il 75% delle pazienti arruolate nello studio francese FREDO-ODX. I risultati della seconda analisi intermedia, presentati al congresso 2026 della Società europea di oncologia medica (ESMO), offrono nuove evidenze sull'utilizzo dei profili genomici nella pratica clinica quotidiana per orientare le decisioni terapeutiche nel carcinoma mammario iniziale.
Lo studio ha coinvolto 2.289 pazienti trattate in 17 centri francesi, con un'età mediana di 58,7 anni. Il 71% era in postmenopausa, il 64% non presentava interessamento linfonodale e il 73% aveva un tumore di grado 2. L'obiettivo era valutare in quale misura le informazioni genomiche modificassero la scelta della terapia adiuvante e verificare gli esiti clinici delle pazienti nella pratica assistenziale.
Il test genomico modifica le decisioni terapeutiche
Il test analizza l'espressione di 21 geni associati alla biologia tumorale e restituisce un punteggio di rischio di recidiva, denominato Recurrence Score. Nella popolazione studiata, il 19% delle pazienti aveva un punteggio non superiore a 10, il 64% un valore compreso tra 11 e 25 e il 17% un punteggio superiore a 25.
L'analisi ha evidenziato una discrepanza significativa tra la valutazione del rischio basata sui tradizionali parametri clinico-patologici e quella ottenuta attraverso il profilo genomico. Dopo il test, la sola terapia endocrina è stata scelta nel 75% dei casi, mentre nel restante 25% è stata indicata l'associazione tra chemioterapia e trattamento endocrino.
Anche tra le pazienti considerate ad alto rischio sulla base dei criteri clinici tradizionali, soltanto il 27% ha ricevuto un'indicazione alla chemioterapia dopo la valutazione genomica. Il risultato sottolinea come dimensioni del tumore, grado istologico e altri fattori prognostici, pur rimanendo essenziali, non sempre siano sufficienti a identificare le pazienti che possono beneficiare del trattamento citotossico.
Sopravvivenza libera da malattia e confronto con gli studi precedenti
Con un follow-up mediano di 3,6 anni, la sopravvivenza libera da malattia invasiva a cinque anni, stimata nell'intera popolazione dello studio, è risultata pari all'88,5%. Secondo i ricercatori, gli esiti osservati sono sostanzialmente coerenti con quelli dei precedenti studi TAILORx e RxPONDER, che hanno contribuito a definire il ruolo dei test genomici nella scelta della chemioterapia adiuvante.
Elsa Curtit, oncologa dell'Ospedale universitario di Besançon e ricercatrice principale dello studio, ha sottolineato che le informazioni sulla biologia tumorale possono essere particolarmente utili quando i fattori clinici tradizionali suggeriscono un rischio elevato, ma il beneficio effettivo della chemioterapia rimane incerto.
Il valore aggiunto di FREDO-ODX risiede nella valutazione delle decisioni terapeutiche in condizioni di pratica clinica reale, al di fuori delle popolazioni più selezionate degli studi randomizzati. I risultati sostengono l'impiego dei test genomici nelle situazioni in cui l'indicazione alla chemioterapia non è definibile con sufficiente certezza sulla base dei soli parametri clinico-patologici.
Resta tuttavia importante distinguere i dati osservazionali dalle evidenze prodotte dagli studi randomizzati: FREDO-ODX documenta una riduzione delle indicazioni alla chemioterapia e risultati clinici incoraggianti, ma non dimostra autonomamente l'equivalenza degli esiti tra pazienti trattate e non trattate con chemioterapia. Inoltre, la stima della sopravvivenza a cinque anni si basa su un follow-up mediano ancora inferiore a tale intervallo.
Lo studio proseguirà fino al 2028, con l'obiettivo di raggiungere 4.500 pazienti e raccogliere dati sugli esiti clinici fino a dieci anni. Il prolungamento dell'osservazione consentirà di valutare con maggiore precisione la sicurezza a lungo termine delle strategie di de-escalation terapeutica guidate dall'analisi genomica.
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