Secondo le stime, ogni anno nel nostro Paese oltre 26.700 nuove diagnosi riguardano tumori associati a varianti genetiche ereditarie, mentre circa 1,25 milioni di persone sono portatrici di alterazioni che possono favorire l'insorgenza di neoplasie. Tra queste, le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano le più conosciute e interessano oltre 387mila individui, uomini e donne, aumentando il rischio di tumori della mammella, dell'ovaio, della prostata, del pancreas e dello stomaco.

Diagnosi genetica e sorveglianza personalizzata

Le nuove raccomandazioni definiscono criteri condivisi per l'accesso alla consulenza genetica e ai test molecolari, con l'obiettivo di individuare tempestivamente le persone ad alto rischio e inserirle in programmi di sorveglianza o prevenzione mirata.

L'identificazione di una variante patogenetica consente infatti di estendere la valutazione anche ai familiari, offrendo strategie preventive prima dell'eventuale comparsa della malattia.

Chirurgia preventiva e riduzione del rischio

Tra le indicazioni riportate dalle Linee Guida trova spazio anche la chirurgia profilattica nelle persone portatrici di mutazioni BRCA. Nelle donne con elevato rischio genetico, la mastectomia bilaterale preventiva può ridurre di oltre il 90% la probabilità di sviluppare un tumore mammario. Analogamente, la rimozione di tube e ovaie consente una significativa diminuzione del rischio di carcinoma ovarico e della mortalità correlata.

Diversa la situazione per il tumore della prostata, per il quale le evidenze scientifiche attualmente disponibili non supportano interventi chirurgici preventivi.

Ridurre le disuguaglianze nell'accesso ai percorsi

Le associazioni dei pazienti evidenziano come persistano importanti differenze regionali nell'accesso ai test genetici, ai programmi di sorveglianza e agli interventi di riduzione del rischio.

Secondo i rappresentanti delle organizzazioni coinvolte, molte persone geneticamente predisposte non vengono ancora identificate, perdendo così l'opportunità di accedere sia a percorsi preventivi sia a terapie personalizzate oggi disponibili.

Un approccio multidisciplinare

Le Linee Guida sottolineano inoltre l'importanza di un modello assistenziale che integri oncologi, genetisti, chirurghi, psicologi e altri professionisti sanitari, favorendo decisioni condivise con il paziente.

Il documento rappresenta il primo capitolo di un progetto destinato ad ampliarsi. AIOM ha infatti già programmato futuri aggiornamenti che includeranno ulteriori sindromi ereditarie di predisposizione ai tumori, seguendo l'evoluzione delle conoscenze scientifiche e delle esigenze assistenziali.