Una diagnosi che cambia la terapia

Per oltre 15.500 donne italiane con carcinoma mammario metastatico ormonoresponsivo e HER2 negativo, un semplice prelievo di sangue potrebbe offrire una possibilità concreta di accedere a una trattamento efficace. Si chiama biopsia liquida e permette di individuare le mutazioni del gene ESR1, il principale meccanismo con cui il tumore sviluppa resistenza alla terapia ormonale.

Eppure, oggi solo la metà di queste pazienti riesce ad accedere all'esame. Lo ha evidenziato la comunità oncologica sottolineando l'urgenza di trasformare quello che ancora è spesso uno strumento di ricerca in un'opportunità concreta offerta dal Servizio sanitario nazionale.

Cosa sono le mutazioni ESR1 e perché contano

Quando una paziente con tumore al seno metastatico progredisce dopo la prima linea di terapia ormonale, il motivo è spesso genetico: il tumore ha accumulato mutazioni nel gene ESR1 che lo rendono resistente al trattamento. Identificarle consente di orientare la scelta verso terapie mirate di nuova generazione, riducendo interventi inutili e migliorando i risultati clinici.

Secondo Giuseppe Curigliano, presidente eletto dell'European Society for Medical Oncology, grazie alla terapia mirata identificata a seguito di una mutazione genomica la sopravvivenza libera da progressione può aumentare del 45%, un risultato che lui stesso definisce "un vantaggio clinico senza precedenti in questa linea di trattamento".

Il paradosso: i fondi ci sono, ma sono bloccati

La Legge di Bilancio 2026 ha già stanziato 238 milioni di euro per il potenziamento dell'oncologia di precisione, e all'interno di questo fondo sono esplicitamente previste le risorse per la biopsia liquida. La senatrice Elena Murelli, prima firmataria dell'emendamento, spiega che ora è necessario completare rapidamente il percorso attuativo, affinché le risorse stanziate diventino accesso reale al test su tutto il territorio.

La richiesta è precisa: destinare 15 milioni di euro di quel fondo a costruire una rete diagnostica nazionale capace di garantire l'esame in modo uniforme e in maniera indipendente dalla regione in cui vive la paziente.

Reti fragili e disparità regionali

Il problema non è solo economico. Come spiega Umberto Malapelle, coordinatore del Gruppo di Patologia Molecolare della SIAPEC e presidente della International Society of Liquid Biopsy, la vera sfida è sapere "dove e quando" eseguire il test, oltre che come farlo. Le tecnologie necessarie — NGS e dPCR — richiedono infrastrutture e competenze specializzate. Senza una rete laboratoristica adeguata interna al Ssn, i fondi rischiano di non tradursi in diagnosi concrete.

Massimo Di Maio, presidente nazionale AIOM, sottolinea che è fondamentale ridurre il tempo tra la rimborsabilità di un nuovo trattamento mirato e l'ingresso del relativo test genomico nei Livelli essenziali di assistenza. È la condizione perché l'oncologia di precisione diventi reale per tutte le pazienti, non solo per chi vive vicino a un grande centro.

La voce delle pazienti: basta chilometri per una diagnosi

Antonella Campana, presidente di Fondazione IncontraDonna, mette i numeri in prospettiva umana: oggi alcune pazienti sono costrette a percorrere centinaia di chilometri per sottoporsi a un test che orienta la scelta terapeutica. Una situazione inaccettabile, considerando che la biopsia liquida è non invasiva, ripetibile nel tempo e potenzialmente disponibile in qualsiasi laboratorio attrezzato.

L'appello delle associazioni è rivolto alle Regioni ancora inadempienti: approvare al più presto il codice tariffario che consente di erogare il test, e ai laboratori di coordinarsi per coprire i territori scoperti.

Medicina di precisione: la strada è tracciata, manca l'ultimo miglio

Il tumore al seno è la neoplasia più frequente in Italia con oltre 53 mila nuove diagnosi l'anno. I progressi scientifici degli ultimi anni hanno trasformato la prognosi anche nelle forme metastatiche, grazie a terapie orali mirate sempre più efficaci. La personalizzazione delle cure consente oggi alle pazienti che progrediscono dopo la prima linea di trattamento di ottenere risultati impensabili fino a pochi anni fa. Ma perché questo si traduca in equità di accesso "è necessario che i laboratori si coordinino – conclude Campana – o che tutte le Regioni approvino al più presto il codice tariffario".