L'invenzione messa a punto da Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di farmacologia dell'università di Firenze e responsabile del Laboratorio di screening neonatale della Clinica di neurologia pediatrica del Meyer, ha stanato nella goccia di sangue prelevata a Matteo poche ore dopo la nascita la grave insufficienza enzimatica. Così, ben prima che i sintomi emergessero, il neonato è stato immediatamente sottoposto alle cure. Quando è nato, spiegano gli esperti dell'ospedale fiorentino, Matteo era un neonato come tutti gli altri e nulla faceva presagire che il suo Dna nascondesse la mutazione responsabile della tirosinemia. Un bimbo in perfetta salute senza alcun sintomo. Solo lo screening neonatale eseguito con la spettrometria di massa - la Regione Toscana è stata la prima a introdurlo già nel 2001 con un progetto pilota, e nel 2004 per legge - nelle prime 48-72 ore dopo il parto riesce a vedere la presenza di circa 40 malattie metaboliche.

Tra queste la tirosinemia di tipo I. Prima della scoperta del nuovo marcatore, la malattia era difficilmente identificabile. "Avessimo utilizzato il vecchio marcatore - dice la Marca - Matteo, che era in fase