Le tecniche omiche per la diagnosi delle malattie rare

Si è tenuta il 6 Luglio a Roma la Convention MonitoRare, che giunge alla sua VIII Edizione. Il rapporto MonitoRare, redatto da UNIAMO e in collaborazione con Merqurio, è il report sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia. Abbiamo intervistato Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, il quale ci ha parlato delle tecniche omiche per la diagnosi delle malattie rare. "C'è una fetta di pazienti molto importante che non raggiunge la diagnosi di una malattia rara nel corso della vita: circa l'80% di queste mallattie sono geneticamente determinate, si può quindi utilizzare la rivoluzione genomica degli ultimi anni per dare nuove risposte ai pazienti e diagnosi più accurate" ha dichiarato il Direttore.