Al fine di elaborare una spiegazione plausibile riguardo l’incidenza della patologia nei bambini con sindrome di Down, un team di ricercatori della Northwestern University di Chicago ha effettuato uno studio, successivamente pubblicato su The Journal of Clinical Investigation, volto all’identificazione di un potenziale bersaglio terapeutico. I risultati hanno evidenziato che a promuovere lo sviluppo dell’AMKL sia un’aumentata espressione della proteina codificata dal gene Dyrk1a del cromosoma 21. Per arrivare a tale conclusione, gli studiosi hanno utilizzato in laboratorio un inibitore dell’attività di tale gene, che è stato in grado di sopprimere la crescita in vitro di cellule di AMKL in individui con sindrome di Down. In conclusione, si può affermare che lo sviluppo di farmaci aventi come target il gene Dyrk1a, ed in grado di bloccarne l’attività, potrebbe porre le basi per nuovi orizzonti terapeutici per il trattamento della leucemia acuta megacarioblastica e di altre malattie mieloproliferative nei bambini colpiti da sindrome di Down.