Emofilia, passi avanti verso la terapia genica

Il presente e' fatto di cure sempre più 'su misura', con farmaci che rispetto ai precedenti possono offrire migliore protezione dai sanguinamenti e un'azione più prolungata, mentre nel futuro avanzeranno la terapia genica e una nuova terapia ancora a più lunga durata. Sono alcune delle novità sull'emofilia emerse al convegno dell'International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH). Questa malattia, nella forma più diffusa, quella A, si caratterizza per la mancanza di una delle proteine (fattore VIII) che regolano la coagulazione del sangue: in caso di traumi anche lievi si possono sviluppare emorragie anche gravi soprattutto a livello delle articolazioni.

Negli anni, la ricerca ha fatto passi avanti e oggi ci sono trattamenti sempre migliori. Ad esempio 'octocog alfa da cellule BHK', da febbraio disponibile e rimborsato in Italia, può offrire migliore protezione dai sanguinamenti e un'azione più prolungata rispetto al prodotto precedente.

Nel futuro si affacciano poi una terapia ad ancora più lunga durata di azione, Bay 94-9027, in sviluppo avanzato, e la terapia genica. "Si va verso l'obiettivo di intervenire sul difetto genico per correggerlo e quindi dare un risultato terapeutico che ci si aspetta che possa durare a lungo termine - spiega Elena Santagostino, Responsabile unità operativa emofilia Ircss Fondazione Cà Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano - non oso chiamarla cura, perché gli studi sono ancora in corso e per capire realmente se l'emofilia verrà curata con questa strategia bisognerà osservare i pazienti per un lungo periodo di tempo, però i dati preliminari dimostrano che si riesce ad aumentare il livello del fattore VIII e l'aumento può essere persistente. Esistono dei rischi e delle incognite, perché è un approccio nuovissimo".

Bayer ha siglato una joint venture con una startup di gene-editing, Crispr Therapeutics, per lo sviluppo di nuovi medicinali utilizzando questa tecnologia emergente basata sulla terapia genica.