Primo test di terapia genica contro la degenerazione maculare

Una donna di Oxford, Janet Osborne, è diventata la prima persona al mondo ad essere sottoposta a terapia genica per cercare di fermare la forma più comune di cecità nel mondo occidentale. I chirurghi hanno iniettato un gene sintetico nella parte posteriore dell' occhio della paziente, nel tentativo di impedire alle cellule di morire. Si tratta del primo trattamento mirato per 'colpire' la causa genetica alla base della degenerazione maculare legata all' età (Amd). "Trovo difficile riconoscere i volti con l' occhio sinistro - ha raccontato la Osborne alla Bbc online - perché la mia vista centrale è sfocata. Se questo trattamento può bloccare il peggioramento, sarebbe davvero sorprendente".

La procedura è stata eseguita in anestesia locale il mese scorso all' Oxford Eye Hospital da Robert MacLaren, professore di Oftalmologia all' Università di Oxford. "Una terapia genica somministrata precocemente per preservare la vista in pazienti che altrimenti la perderebbero - ha spiegato l' esperto - sarebbe un enorme passo avanti nell' oftalmologia e certamente qualcosa che spero di vedere nel prossimo futuro". La signora Osborne, 80 anni, è la prima di 10 pazienti con Amd che prendono parte a una sperimentazione del trattamento di terapia genica prodotto da Gyroscope Therapeutics, finanziato da Syncona, la società di investimento fondata dal Wellcome Trust.

Il trattamento consiste nell'iniezione nel retro dell'occhio di un virus vettore che trasporta nelle cellule un gene sintetico. Il gene porta alla produzione di una proteina che previene la morte cellulare, salvaguardando quindi la vista residua. In questa fase i ricercatori eseguiranno il trattamento su dieci persone, valutando poi gli effetti.

Ma come funziona questa terapia genica? Nel caso della degenerazione maculare, via via che alcune persone invecchiano i geni responsabili delle difese naturali dell' occhio iniziano a funzionare male e a distruggere le cellule nella macula (la parte centrale della retina), portando a una perdita della vista. I medici britannici praticano un' iniezione nella parte posteriore dell' occhio, iniettando un virus innocuo contenente un gene sintetico. Il virus infetta le cellule della retina e rilascia il gene. Ciò consente all' occhio di creare una proteina progettata proprio per impedire alle cellule di morire e, quindi, per mantenere la macula sana. Il trial in fase iniziale, in corso presso l' Oxford Eye Hospital, è progettato principalmente per verificare la sicurezza della procedura e viene eseguito in pazienti che hanno già perso parte della vista.

In caso di successo, l' obiettivo sarà quello di trattare i pazienti prima che abbiano manifestato danni, bloccando così la malattia. E' troppo presto per sapere come ha reagito la signora Osborne, ma tutti i pazienti coinvolti nella sperimentazione verranno attentamente monitorati. "Mi piace ancora fare giardinaggio con mio marito, Nick, che coltiva molte verdure. Se posso continuare a sbucciare e tagliare la verdura e mantenere il mio attuale livello di indipendenza - confida la paziente - sarebbe assolutamente meraviglioso".

Esiste già una terapia genica di successo per un altro raro disturbo dell' occhio. Nel 2016, lo stesso team di Oxford ha dimostrato che una singola iniezione può migliorare la vista dei pazienti con coroideremia, che altrimenti sarebbero diventati ciechi. Inoltre l' anno scorso i medici del Moorfields Eye Hospital, a Londra, hanno restituito la vista a due pazienti con Amd impiantando un patch di cellule staminali nella zona danneggiata, nella parte posteriore dell' occhio.

fonte: ansa