La ricerca è frutto di una collaborazione tra il dipartimento di Biologia e Biotecnologie 'L. Spallanzani' dell' Università di Pavia (Alessandro Raveane, Viola Grugni, Silvia Parolo, Antonio Torroni, Ornella Semino, Alessandro Achilli e Anna Olivieri); il dipartimento di Scienze Mediche e l' Istituto italiano per la Medicina genomica (Iigm) di Torino (Serena Aneli, Giovanni Birolo, Cornelia di Gaetano, Alberto Piazza e Giuseppe Matullo); il dipartimento di Zoologia dell' Università di Oxford (Francesco Montinaro e Cristian Capelli) e molti ricercatori di altre università sia italiane (Perugia, Sassari, Roma, Padova, Milano) sia estere (Tartu, Aarhus, Purdue, Washington, Tolosa, Londra, Marrakech, Marsiglia, Nantes, Parigi, Leuven, Oujda, Porto). Parte dei campioni utilizzati provengono dal Progetto di studio del Genoma della popolazione italiana, ideato da Luigi Luca Cavalli Sforza, scomparso recentemente, e Alberto Piazza, realizzato grazie alla collaborazione delle sezioni provinciali dell' Avis.

Altri campioni, invece, provengono da una raccolta effettuata nel maggio 2013 in occasione dell' adunata nazionale degli Alpini dal gruppo di Genomica delle popolazioni umane e animali del dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell' Università di Pavia in collaborazione con l' Associazione nazionale alpini (Ana), la sezione provinciale dell' Ana di Piacenza e il Comune di Piacenza. Lo studio ha coinvolto più di 1.500 italiani, provenienti da tutte e 20 le regioni d' Italia, che sono stati analizzati per oltre 200.000 polimorfismi del Dna nucleare (il Dna delle 23 coppie di cromosomi localizzati nel nucleo delle nostre cellule). Questi polimorfismi sono stati poi 'allineati' in segmenti cromosomici (aplotipi) che sono stati comparati non solo tra di loro, ma anche con quelli provenienti da molte altre popolazioni europee, mediorientali e africane.

Questo confronto, che ha permesso di identificare gruppi genetici simili e di ricostruire dove e quando queste componenti si sono originate, è stato poi esteso al Dna dell' uomo di Neanderthal in modo da valutare quanto questo nostro parente estinto abbia contribuito geneticamente alla popolazione italiana ed europea.  Un risultato estremamente chiaro è che la variabilità genetica degli italiani si distribuisce lungo l' asse Nord-Sud rispecchiando chiaramente la geografia del paese, ma con gruppi di campioni che si discostano (Sardegna) da esso. Geneticamente, questi gruppi variano tra di loro tanto quanto i gruppi di campioni dei diversi paesi europei, che singolarmente presentano una variabilità sempre minore di quella italiana. Il motivo dell' elevata variabilità osservata nella popolazione italiana è attribuito all' isolamento genetico di alcuni di questi gruppi, combinato con il mescolamento e le migrazioni, con e da altre popolazioni, avvenuti in vari periodi lungo la penisola italiana, in Sicilia e in Sardegna.

In questo contesto è tuttavia importante ricordare che, a livello genetico, gli esseri umani condividono quasi tutto il loro Dna: le differenze che si possono riscontrare in media tra due soggetti presi a caso dalla popolazione mondiale sono intorno allo 0,1%.  noto che il genoma di tutte le popolazioni umane non sub-Sahariane contiene traccia del mescolamento tra Neandertaliani e H. sapiens, un' ibridazione avvenuta dopo l' uscita dei sapiens dall' Africa (a partire da 60,000 anni fa) nel successivo lungo periodo di convivenza in Eurasia. Recentemente, la disponibilità di sequenze di Neanderthal di alta qualità ha permesso di quantificare questo segnale intorno all' 1-2% a seconda della popolazione studiata.

In questo studio, la proporzione di genoma neandertaliano sia in Italia sia in Europa segue un gradiente nord-sud con gruppi del nord che mostrano maggiore segnale rispetto a quelle del centro e del sud. Sebbene alcune di queste differenze possano essere attribuite alla selezione naturale, è probabile che il gradiente sia in gran parte il prodotto dei diversi eventi di mescolamento tra i gruppi genetici di H. sapiens. In prospettiva, questo studio apre nuovi scenari, che necessitano chiarimenti, in particolare per la scoperta della nuova quarta componente genetica identificata nel sud Italia. A tal fine sarà di grande aiuto l' analisi del genoma delle popolazioni italiane del passato ora possibile grazie al nuovo laboratorio di Dna antico dell' Università di Pavia.