La colpa della bassa statura è di una variante genetica

Medicina Interna | Redazione DottNet | 07/07/2020 16:51

A scoprirla un gruppo di ricercatori dell'Università di Pavia

C'è una variante genetica associata alla caratteristica della bassa statura di una popolazione di pigmei africani: a scoprirla un gruppo di ricercatori dell'Università di Pavia, che ha pubblicato lo studio sull'ultimo numero della rivista scientifica "Human Genetics". L'articolo, intitolato "Identification of novel genetic variant associated with short stature in a Baka Pygmies population", è il risultato di un lavoro sperimentale durato diversi anni e iniziato nel febbraio 2006 con una spedizione antropologica coordinata da Mauro Bozzola, docente ordinario di Pediatria dell'Università di Pavia ed esperto in disturbi della crescita nei bambini. Lo studio, condotto su campioni di Dna da sangue periferico di Pigmei Baka e soggetti della popolazione Bantu del Camerun, ha visto la partecipazione di un gruppo di ricerca dell`Ateneo pavese coordinato da Sergio Comincini (Dipartimento di Biologia e Biotecnologie) in collaborazione con il Centro di Genomica Traslazionale e Bioinformatica dell'Ospedale San Raffaele di Milano, coordinato da Dejan Lazarevic.

Le analisi genetiche, condotte con le moderne tecnologie di sequenziamento globale degli esomi e mediante analisi bioinformatiche, hanno identificato con un processo di gerarchizzazione 29 polimorfismi genetici "significativamente associati con la bassa statura della popolazione pigmea analizzata". "Con questo lavoro - riportano gli autori Mauro Bozzola e Sergio Comincini - abbiamo evidenziato e caratterizzato funzionalmente una nuova variante genetica che presenta una frequenza allelica estremamente bassa in numerose popolazioni mondiali attuali. Fa eccezione la popolazione pigmea Baka esaminata, nella quale il polimorfismo in oggetto risulta particolarmente frequente e pertanto statisticamente associabile al loro fenotipo peculiare della bassa statura, solitamente inferiore al 150 centimetri. La statura è sicuramente un carattere fenotipico complesso, regolato finemente da numerosi determinanti genetici". Il progetto ha visto la partecipazione del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell'Universiità di Pavia, dell'Ateneo di Leiden in Belgio e dell'ospedale San Raffaele di Milano. La ricerca è stata finanziata dal Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e dalla Onlus "II bambino e il suo pediatra" (che ha sede a Galliate, in provincia di Novara).

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