Terapia genica con frammenti di Dna salva bimba affetta da Sma

Rischiava di morire nei primissimi anni di vita e comunque di non potere camminare e neppure stare seduta, a causa della forma più grave di Atrofia muscolare spinale (SMA). Ma una nuova terapia genetica ha probabilmente cambiato il destino a una bambina, che oggi ha 3 anni, in cura all'ospedale pediatrico Regina Margherita di Torino dove è seguita da un gruppo interdisciplinare.

Dopo le cure e un doppio intervento chirurgico ha potuto finalmente stare in piedi. Si apre un nuovo orizzonte terapeutico, quindi, per una malattia rara che colpisce circa una persona su 10 mila ed è una degenerazione dei motoneuroni,ossia i neuroni che trasportano i segnali del sistema nervoso ai muscoli, consentendo di controllare i movimenti. L'Atrofia muscolare spinale è una patologia genetica degenerativa al momento impossibile da diagnosticare prima della nascita e che fino a pochi anni dava poche speranze di sopravvivenza.

Nell'ospedale torinese si è applicata una terapia di modulazione genetica, messa a punto dal Dipartimento di Patologia e Cura del Bambino 'Regina Margherita' della Città della Salute, diretto dalla professoressa Franca Fagioli. Un trattamento all'avanguardia - sperimentato per la prima volta negli Stati Uniti nel 2016 - eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell'équipe della Neuropsichiatria Infantile (diretta dal professor Benedetto Vitiello), in collaborazione con l'area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare (coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini).

La terapia di modulazione genetica si basa sull'utilizzo di brevi frammenti di Dna, gli oligonucleotidi antisenso che permettono - spiegano i medici - di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, 'mascherando' il difetto spontaneo del gene. Dai frammenti di Dna si ottiene un farmaco, somministrato nel liquido cerebrospinale tramite una puntura lombare, per fare in modo che raggiunga i motoneuroni del midollo spinale. In età pediatrica, dopo le prime quattro punture lombari in due mesi, la terapia procede con somministrazioni ogni 4 mesi.

Nel caso della piccola paziente del Regina Margherita la terapia genetica è stata associata a un doppio intervento chirurgico per correggere la conformazione delle anche, deformi per un''altra complicanza dovuta alla SMA. Le operazioni sono state eseguite dall'equipe specializzata in chirurgia dell'anca di Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento di Patologia e Cura del bambino, composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino). Gli interventi chirurgici sono perfettamente riusciti e adesso medici, terapisti e genitori della bambina sperano di vederla compiere i primi passi. Nel frattempo, è atteso in Italia - prime regioni dovrebbero essere Lazio e Toscana - l'avvio dello screening per la diagnosi prenatale della SMA attraverso un test genetico