Un unico test del Dna per 50 malattie genetiche

Medicina Interna | Redazione DottNet | 07/03/2022 14:14

Il test potrebbe essere disponibile entro cinque anni a costi contenuti e promette di accelerare enormemente i tempi delle diagnosi, riducendoli da anni a giorni

Un unico test del Dna che e' in grado di riconoscere, in modo rapido e affidabile, 50 diverse malattie genetiche solitamente difficili da diagnosticare.  Descritto sulla rivista Science Advances, il test potrebbe essere disponibile entro cinque anni a costi contenuti e promette di accelerare enormemente i tempi delle diagnosi, riducendoli da anni a giorni. E' stato messo a punto grazie alla ricerca coordinata dall'Istituto australiano Garvan per la Ricerca Medica di Sydney.  Le malattie coperte dal test appartengono a una classe di disturbi causati da sequenze di Dna che si ripetono in modo anomalo all'interno di alcuni geni, come la corea di Huntington, la sindrome dell'X fragile, l'atassia cerebellare ereditaria e la distrofia miotonica. Queste malattie, che al momento restano incurabili, coinvolgono in genere danni a nervi e muscoli e possono essere ereditarie. Inoltre a causa della varieta' di sintomi e delle limitazioni degli attuali test, sono anche molto difficili da diagnosticare, richiedendo spesso anni di analisi. A differenza dei sistemi attualmente in uso, il nuovo test e' in grado di leggere in una sola volta i circa 40 geni noti per essere coinvolti in queste malattie, alla ricerca delle lunghe sequenze ripetute che ne costituiscono la firma. La tecnologia usata, chiamata sequenziamento del Dna Nanopore, non si e' rivelata solo piu' affidabile e veloce, ma richiede una strumentazione piu' piccola ed economica, rendendone piu' facile l'applicazione. Gli autori dello studio prevedono che entro 2-5 anni il loro test potra' essere largamente utilizzato nei laboratori.

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