Il 20 giugno l'Italia s'illumina di arancione per la giornata mondiale della Fshd

Il 20 giugno 2025, in occasione della Giornata Mondiale della FSHD (Distrofia Facio-Scapolo-Omerale), anche l’Italia parteciperà all’iniziativa internazionale "M’illumino di arancione", illuminando simbolicamente edifici pubblici e luoghi rappresentativi per richiamare l’attenzione su una delle più comuni malattie muscolari rare.　　

La Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale si caratterizza per una progressiva atrofia muscolare, generalmente a partire dai muscoli del volto, delle spalle e delle braccia con eventuale coinvolgimento di altri distretti, compresi addome, gambe e muscoli respiratori. Ha una prevalenza di circa 6-7 persone su 100.000 e oltre il 20% dei pazienti perde la capacità deambulatoria. Vi è oggi accordo nel ritenere che la malattia sia causata non dalla carenza di una proteina (come nella maggior parte delle altre forme di distrofia muscolare) ma dall’attivazione inappropriata di un gene, DUX4, comunemente silenziato nel corso della vita post-embrionale.

L’attivazione di tale gene determinerebbe, durante la vita, il progressivo coinvolgimento di singoli muscoli, con la comparsa di aspetti infiammatori seguiti da degenerazione grassa. Ad oggi non esistono terapie approvate in grado di arrestare o rallentare la progressione della malattia e il decadimento funzionale, né di ricostruire i muscoli danneggiati. Tuttavia, i recenti importanti investimenti dell’industria farmaceutica nella ricerca sulla FSHD e l’avvio di numerosi trial clinici innovativi in Europa e negli Stati Uniti stanno alimentando una nuova e concreta speranza nella comunità dei pazienti.　　

A fare da centro simbolico e operativo delle celebrazioni italiane sarà il Convegno Nazionale FSHD 2025, organizzato da FSHD Italia APS in collaborazione con UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) e il Gruppo FSHD dell’AIM (Associazione Italiana di Miologia). L’incontro gode del patrocinio di OMAR (Osservatorio Malattie Rare), 　Consulta Malattie neuromuscolare, 　Alleanza malattie rare, SIN (Società Italiana di Neurologia) e si terrà a Roma presso lo Zest Hub, con possibilità di partecipazione anche online.　

Sarà un momento di dialogo, formazione, aggiornamento scientifico e condivisione aperto a pazienti, familiari, medici, ricercatori, istituzioni e aziende farmaceutiche, in un contesto di crescente attenzione internazionale verso la FSHD.　 L’arancione, colore scelto a livello globale per rappresentare la comunità FSHD, vuole essere luce, energia e speranza. La scelta del 20 giugno ha un significato speciale anche per il nostro Paese: è infatti stata proclamata Giornata Nazionale della FSHD nel 2018, per volontà dell’allora Ministro della Salute Beatrice Lorenzin, che si ispirò alla vicenda dei fratelli Biviano, due giovani di Lipari affetti da FSHD che, insieme alla loro famiglia, portarono alla ribalta nazionale le difficoltà vissute quotidianamente da chi convive con una patologia neuromuscolare rara. Sandro e Marco Biviano, infatti, a partire dal 2013 e per oltre due anni, campeggiarono in tenda davanti a Montecitorio per rivendicare il diritto dei malati cronici e dei disabili alle cure e all’assistenza dello Stato.　

"La Giornata del 20 giugno è nata da una storia di coraggio e ha acceso i riflettori su una comunità viva, resiliente e determinata. Oggi come allora, vogliamo che nessuno resti al buio: né nei diritti, né nella ricerca, né nell’attenzione pubblica", commenta il Prof. Enzo Ricci, direttore scientifico di FSHD Italia e responsabile del Centro FSHD del Policlinico Gemelli di Roma.

La celebrazione di quest’anno ricorre peraltro in una fase particolarmente promettente della ricerca di una cura per la FSHD. "In tempi recenti – prosegue il Prof. Ricci - lo studio della FSHD ha registrato un crescente interesse da parte dell’industria farmaceutica e del mondo scientifico, con l’avvio di numerose sperimentazioni terapeutiche, alcune delle quali già in fase clinica e con esiti preliminari incoraggianti. Diverse molecole sono in fase 1/2 o 2, e alcune si apprestano a entrare in fase 3, l’ultimo passaggio necessario per poi ottenere l’approvazione di una terapia se ne viene dimostrata l’efficacia. Gli approcci variano da famaci che, con differenti meccanismi, mirano a impedire la produzione di DUX4 al blocco di interleuchine pro-infiammatorie come IL-6 (che medierebbero gli effetti tossici di DUX4 sul muscolo), fino all’inibizione della miostatina (con l’obiettivo di aumentare la forza e il trofismo dei muscoli del tutto o in parte risparmiati dalla malattia)". 　

IL PROGRAMMA IN SINTESI

La mattinata si aprirà con una sessione scientifica incentrata su diagnosi genetica, storia naturale della malattia, organizzazione della rete clinica e registro nazionale dei pazienti, seguita da un focus sui trial clinici in corso e sulle strategie di sviluppo terapeutico. Al centro della discussione, le nuove frontiere della ricerca molecolare e genica, che vedrà la partecipazione dei massimi specialisti di riferimento nel panorama italiano.

Seguirà una sessione istituzionale, moderata dalla senatrice Paola Binetti, con la partecipazione della Ministra per le disabilità Alessandra Locatelli (in videomessaggio), della senatrice ed ex Ministra della Salute Beatrice Lorenzin e di rappresentanti del Comune di Roma, dell’INPS e dell’Autorità Garante per i diritti delle persone con disabilità.　

Nel pomeriggio, il focus si sposterà sul benessere psicologico e fisico, sul ruolo delle associazioni e soprattutto sugli studi clinici in corso e le prospettive terapeutiche, con la partecipazione di aziende impegnate nello sviluppo di trattamenti per la FSHD.