Malattie rare, il Testo unico farmaceutico verso semplificazioni normative

Il Testo unico della legislazione farmaceutica potrà incidere anche sull’accesso ai trattamenti per le persone con malattie rare, attraverso una revisione e semplificazione degli strumenti normativi esistenti. È quanto ha indicato Marina Urpis, coordinatrice del sottogruppo Trattamenti del ministero della Salute, intervenendo alle iniziative legate alla Giornata delle Malattie Rare.

"Abbiamo cercato di valutare gli strumenti normativi che sono ad oggi a disposizione e che impattano anche sulla popolazione delle persone affette da queste patologie", ha spiegato Urpis.

Semplificazione e accesso ai trattamenti

Il riferimento è al riordino complessivo della normativa farmaceutica, già al centro del dibattito parlamentare, con l’obiettivo di razionalizzare un impianto stratificato nel tempo.

Nel caso delle malattie rare, dove l’accesso a farmaci orfani, utilizzi off-label o percorsi autorizzativi complessi può rappresentare un fattore critico, l’individuazione di eventuali "gap o ostacoli normativi" assume un rilievo particolare.

Carenze e farmaci essenziali

Urpis ha richiamato anche il tema delle carenze. "Ci sono ancora delle situazioni in cui si delineano delle carenze, ad esempio per farmaci che sono già autorizzati e già rimborsabili", ha affermato, citando problemi di produzione o distribuzione.

"Per la popolazione generale questi farmaci possono essere sostituiti, mentre per le persone affette da malattia rara sono essenziali e quindi la carenza diventa un grosso problema".

In questo contesto, è stato evidenziato il ruolo dello stabilimento chimico farmaceutico militare, che potrà supportare la gestione delle carenze anche in coordinamento con Aifa.

Ricerca e dati di pratica clinica

Sul fronte della ricerca, Urpis ha ricordato che Aifa ha messo a disposizione fondi destinati alle patologie a bassa prevalenza, insieme ai bandi del ministero della Salute.

È inoltre in corso la definizione di una linea guida specifica per gli studi osservazionali e per la produzione di evidenze di "real world", ossia dati derivanti dalla pratica clinica corrente.