Superare una visione della disabilità limitata alla sola diagnosi e costruire un sistema capace di mettere al centro la persona, la sua autonomia e il diritto a una piena partecipazione alla vita sociale. È questa la direzione indicata dalla riforma della disabilità, rispetto alla quale le malattie rare rappresentano un banco di prova particolarmente significativo.

Su questi temi si sono confrontati esperti e rappresentanti delle istituzioni riuniti a Roma, nella Sala Polifunzionale della Presidenza del Consiglio dei Ministri, in occasione dell’evento "Malattie rare e riforma della disabilità: dal certificato introduttivo al progetto di vita", organizzato da UNIAMO Rare Diseases Italy con la collaborazione di FNOMCeO e Istituto Superiore di Sanità.

Al centro della discussione il Decreto Legislativo 3 maggio 2024, n. 62, che introduce un cambiamento rilevante nel sistema di riconoscimento della disabilità: dal tradizionale approccio medico-legale, basato prevalentemente sulla diagnosi e sul deficit, a un modello bio-psico-sociale orientato alla definizione di un progetto di vita personalizzato.

Locatelli: semplificare procedure e presa in carico

Ad aprire i lavori è stato il video saluto del Ministro per le Disabilità Alessandra Locatelli, che ha sottolineato l’obiettivo di semplificazione amministrativa e di riorganizzazione della presa in carico delle persone con disabilità.

"La riforma sulla disabilità, sia nella parte relativa alla valutazione di base sia in quella che riguarda il progetto di vita, prevede una grande riorganizzazione del sistema di presa in carico della persona con disabilità, non solo sul territorio, ma anche nelle procedure di valutazione dell’invalidità", ha affermato Locatelli.

"In questo ambito, il nostro obiettivo è snellire le procedure burocratiche e semplificare la vita delle persone con disabilità e delle loro famiglie. Questo deve essere l’impegno primario e concreto. Nessuna riforma può essere definita tale se non implica una semplificazione di ciò che si va a normare".

Il ministro ha inoltre ricordato il lavoro avviato con le istituzioni coinvolte nella sperimentazione della riforma. "Ecco perché insieme all’INPS, insieme all’Ordine dei Medici, insieme a tante altre figure che stanno lavorando anche per la formazione e per la sperimentazione della riforma stessa, stiamo portando avanti un percorso che porterà ad avere un’unica Commissione con un unico certificato, un’unica domanda introduttiva e soprattutto uno stop alle visite di rivedibilità quando già le condizioni sono ormai conclamate".

Il ruolo della valutazione funzionale

Dopo il saluto del vicepresidente FNOMCeO Giovanni Leoni, la professoressa Paola Facchin, coordinatrice del Tavolo Tecnico Interregionale Malattie Rare, ha introdotto i lavori con una lectio magistralis dedicata alla complessità clinica delle malattie rare e al ruolo dei centri di riferimento nella compilazione del certificato introduttivo.

La presidente di UNIAMO Annalisa Scopinaro ha invece richiamato l’attenzione sui bisogni assistenziali delle persone con malattia rara e sulle opportunità offerte dalla riforma.

"Il passaggio a un modello di valutazione funzionale rispetto a quello clinico offre la possibilità di personalizzare i progetti individuali, attraverso il coinvolgimento della famiglia e la valorizzazione delle capacità e possibilità della persona di partecipare al contesto sociale", ha dichiarato.

"I progressi della ricerca e l’introduzione di nuove terapie consentono oggi a molte persone con malattia rara di raggiungere una maggiore stabilità clinica, ma non sempre questo si traduce in una scomparsa delle fragilità e delle limitazioni che possono accompagnare tali patologie nel corso della vita. Occorre mantenere le tutele in ambito economico, sociale e lavorativo".

Il certificato introduttivo come primo passaggio della valutazione

La riforma è stata poi analizzata dal punto di vista operativo grazie agli interventi di Alfredo Petrone, referente FNOMCeO per la disabilità, e di Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

"Il certificato introduttivo è il primo fondamentale passaggio per una valutazione della disabilità", ha spiegato Petrone. "Nel caso delle malattie rare, il contributo dei medici dei centri di riferimento può essere decisivo: la loro conoscenza approfondita della patologia e del decorso clinico consente di fornire, attraverso la documentazione clinica da allegare, elementi essenziali perché la valutazione rifletta la reale complessità della condizione e la necessità di adeguati sostegni".

Maria Luisa Scattoni ha invece evidenziato il cambio di paradigma introdotto dalla riforma. "Con la riforma della disabilità siamo chiamati a superare definitivamente un approccio centrato esclusivamente sulla diagnosi, per riconoscere la complessità delle persone con malattia rara nella loro dimensione bio-psico-sociale".

"Il progetto di vita rappresenta uno strumento fondamentale per andare oltre standard rigidi e categorie predefinite, costruendo percorsi personalizzati che tengano conto della variabilità clinica, delle fragilità intermittenti e dei bisogni evolutivi lungo tutto l’arco della vita".

"Per le malattie rare, ‘oltre gli standard’ significa garantire valutazioni competenti e integrate, capaci di tradurre la stabilità clinica in opportunità di partecipazione, autonomia e piena inclusione sociale".

Il confronto tra istituzioni e associazioni

La tavola rotonda conclusiva ha riunito rappresentanti delle istituzioni, del sistema sanitario e del mondo associativo, con la partecipazione – tra gli altri – di INPS, Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, Dipartimento per le politiche in favore delle persone con disabilità della Presidenza del Consiglio dei Ministri e Ministero della Salute.

Tra le associazioni presenti anche FISH, ANFFAS e F.A.N.D.

Dal confronto è emersa la necessità di accompagnare l’attuazione della riforma con strumenti operativi chiari, percorsi di formazione per gli operatori e un dialogo costante con le associazioni dei pazienti, affinché il nuovo modello possa rispondere in modo efficace alla complessità delle malattie rare.

Con questo evento UNIAMO ha inoltre avviato un percorso che, attraverso una progettualità specifica – il progetto S.O.F.I.A. – seguirà lo sviluppo dei progetti di vita nei diversi territori e proseguirà il confronto con le istituzioni per individuare strumenti di tutela adeguati per le persone con disabilità legate a malattie rare.