La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) esprime grande soddisfazione per la nascita dell’Intergruppo Parlamentare "Genetica e Genomica", presentato ieri pomeriggio al Senato della Repubblica su iniziativa della Senatrice Elena Murelli. L’iniziativa nasce con l’obiettivo di promuovere la conoscenza, il dibattito e l’elaborazione di strategie legislative sui temi della genetica e della genomica, ambiti che rappresentano una frontiera cruciale per la prevenzione, la diagnosi e la cura di molte malattie, nonché per lo sviluppo di un sistema sanitario innovativo e sostenibile. "La creazione di un Intergruppo Parlamentare dedicato rappresenta un riconoscimento del valore strategico che la genetica e la genomica hanno per la salute pubblica, per la ricerca e per la competitività del nostro Paese – commenta Fiorella Gurrieri, Ordinario di Genetica Medica presso l’Università Campus Biomedico di Roma　 e delegata del Presidente della Società Italiana di Genetica Umana per l’evento – Siamo pronti a offrire la nostra competenza scientifica per supportare il lavoro dei parlamentari con dati, evidenze e proposte concrete".

SIGU sottolinea come l’Intergruppo possa rappresentare uno spazio di confronto interdisciplinare tra mondo scientifico, istituzioni e cittadini, un’occasione per favorire l’equità di accesso alla diagnostica e alla clinica genetica/genomica nonché alle innovative terapie genetiche su tutto il territorio nazionale, un volano per lo sviluppo di programmi di ricerca e innovazione in linea con gli standard internazionali, un supporto alla formazione continua dei professionisti in genetica medica.

La Società ribadisce la propria disponibilità a collaborare con i membri dell’Intergruppo per la definizione di politiche sanitarie basate sull’evidenza scientifica, con l’obiettivo di migliorare la presa in carico dei pazienti e garantire a tutti i cittadini i benefici delle nuove conoscenze nel campo della genomica. "Altrettanto cruciale sarà la promozione di eventi pubblici e iniziative di divulgazione in cui veicolare una comunicazione chiara, trasparente e scientificamente rigorosa – dichiara Paolo Gasparini, Presidente di SIGU – sui temi della genetica, della genomica e delle terapie avanzate. Una corretta informazione è infatti essenziale non solo per rafforzare la fiducia dei cittadini e dei pazienti, ma per favorire scelte consapevoli e sostenere un dibattito pubblico informato, libero da semplificazioni e fraintendimenti". "Prendiamo ad esempio la recente comunicazione relativa allo sviluppo di una terapia genica per la Malattia di Huntington: i titoli dei media sembrano dare per scontato che la cura per questa malattia neurodegenerativa devastante sia già a disposizione dei pazienti, ma è corretto spiegare che ci vorrà ancora del tempo prima che il farmaco possa essere effettivamente prescritto", aggiunge.

"La terapia sperimentale AMT-130 utilizza un vettore virale (AAV5) per trasportare nel cervello una sequenza di DNA in grado di generare micro-RNA che ‘spengono’ l’RNA messaggero dell’huntingtina, riducendo così la proteina tossica responsabile della malattia. Si tratta di una somministrazione unica (‘one-shot’), eseguita tramite procedura neurochirurgica stereotassica, cioè una tecnica di neurochirurgia che permette di raggiungere con estrema precisione una zona specifica del cervello, utilizzando un sistema di coordinate tridimensionali", spiega.

"I nuovi dati sulla terapia, recentemente diffusi dall’azienda produttrice dopo un periodo di 36 mesi, rappresentano un risultato molto incoraggiante per la comunità scientifica e, soprattutto, per le famiglie colpite dalla Malattia di Huntington. Dopo decenni di ricerche, vedere un rallentamento clinicamente significativo della progressione della malattia fino al 75% a tre anni dal trattamento è un traguardo che alimenta speranza. È importante sottolineare che si tratta ancora di studi di fase iniziale e che serviranno ulteriori conferme, ma i risultati aprono scenari concreti su approcci innovativi basati su RNA e terapie geniche. La genetica medica dimostra ancora una volta di poter offrire prospettive di cura anche per patologie rare e complesse, avvicinando la possibilità di cambiare la storia naturale della malattia". Ora, dunque, si dovranno attendere i tempi della fase regolatoria: "Al termine della sperimentazione clinica – conclude Gasparini – il dossier viene presentato all’EMA per l’autorizzazione centralizzata all’immissione in commercio; solo dopo l’approvazione EMA, AIFA procede con valutazione, negoziazione prezzo/rimborsabilità e inserimento nel Prontuario, rendendo il farmaco prescrivibile in Italia".