Spina bifida, nuove tecniche chirurgiche possono migliorare la qualità di vita dei neonati affetti

La Spina bifida è una grave malformazione congenita causata dalla non corretta chiusura del tubo neurale durante le prime settimane di gravidanza (tra il 17° e il 30° giorno dopo il concepimento) e, insieme all’idrocefalo, può influenzare profondamente lo sviluppo e la qualità di vita del neonato. Fattori genetici, ambientali e nutrizionali concorrono allo sviluppo di queste anomalie. Uno dei fattori principali di rischio è la carenza di acido folico, ma influiscono anche il diabete materno, l’obesità, l’ipertermia in gravidanza e l’uso di alcuni farmaci antiepilettici.

A livello globale, si stimano circa 2 casi ogni 1000 nati vivi (tra i 214.000 e 322.000 nuovi casi all’anno). Nei Paesi a basso e medio reddito, l’incidenza complessiva si mantiene elevata, con circa 2 milioni di casi/anno, in parte per la mancanza di programmi sistematici di supplementazione di acido folico e per la limitata disponibilità di diagnosi prenatale.

Negli Stati Uniti, i dati recenti indicano una prevalenza di 3,5 casi ogni 10.000 nati vivi (1 su 2.875), grazie a decenni di fortificazione della farina con acido folico. In Europa, secondo i dati di sorveglianza EUROCAT, la prevalenza media è di 4,9 casi ogni 10.000 nascite, con una distribuzione non uniforme, a causa delle differenti politiche di fortificazione alimentare obbligatoria tra i paesi. La raccolta sistematica dei dati epidemiologici su questo tipo di patologia in Italia è ancora frammentaria, ma le stime regionali suggeriscono valori allineati alla media europea, nelle aree con buona copertura di supplementazione folica pre-concezionale.

Da tempo la Società Italiana di Neonatologia (SIN) sostiene la necessità di una fortificazione di acido folico obbligatoria di alcuni alimenti, confermata anche in occasione della Giornata Mondiale della Spina Bifida e Idrocefalo, che ricorre il 25 ottobre, insieme ad un approccio integrato che parta dalla prevenzione in epoca preconcezionale, fino al follow-up a lungo termine. "La prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale deve continuare ad essere la supplementazione con acido folico in epoca peri-concezionale, meglio se obbligatoria. Da un punto di vista terapeutico negli ultimi anni sono emerse nuove tecniche chirurgiche per il trattamento della spina bifida e dell’idrocefalo spesso associato, tra cui interventi di chirurgia prenatale e approcci fetoscopici mininvasivi innovativi. Tuttavia, i dati sono ancora preliminari e richiedono follow-up a lungo termine e standardizzazione dei protocolli", spiega il Presidente SIN, Prof. Massimo Agosti.  L’integrazione di 0,4 mg/die di acido folico almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre riduce il rischio di spina bifida sino al 70%. Le donne con anamnesi positiva per tale patologia in precedenti gravidanze necessitano di dosaggi più elevati (4–5 mg/die). Oltre 80 Paesi hanno adottato programmi di fortificazione obbligatoria di farine con acido folico, con riduzione fino al 50% dell’incidenza. In Italia non esiste una fortificazione obbligatoria, ma è raccomandata la supplementazione volontaria. La copertura rimane insufficiente, con stime di adesione <40% tra le donne in età fertile.

"Alla prevenzione con acido folico va aggiunta la necessità di una diagnosi prenatale precoce, per ottimizzare il percorso nascita e garantire un’assistenza multidisciplinare fin dalle prime ore di vita", continua la Dott.ssa Lucrezia De Cosmo, Segretario del Gruppo di Studio Neurologia e Follow-up della SIN. "La gestione di queste patologie richiede un team multidisciplinare con la presenza di neonatologo, neurochirurgo, urologo, ortopedico, fisioterapista e psicologo. In questa cornice, la figura del neonatologo è centrale nel coordinare il percorso nascita, garantire la stabilizzazione clinica e facilitare l’accesso alle cure specialistiche". Dal punto di vista clinico, la diagnosi prenatale, mediante ecografia morfologica e risonanza magnetica fetale, consente di pianificare il parto in centri di III livello dotati di Neurochirurgia pediatrica, Terapia Intensiva Neonatale e Servizi di diagnostica avanzata, migliorando gli esiti chirurgici e riducendo il rischio di complicanze. La gestione neonatale tempestiva e multidisciplinare, inclusa la chiusura precoce della lesione e il trattamento dell’idrocefalo, è determinante per la prognosi a lungo termine. Il follow-up del neonato con spina bifida e idrocefalo è essenziale per ottimizzare la qualità di vita e prevenire complicanze a lungo termine, con controlli mensili nei primi 6 mesi, trimestrali fino ai 2 anni e semestrali o annuali in età scolare, in base alla stabilità clinica.

Le complicanze più frequenti di questi piccoli pazienti includono: disabilità motorie, problemi neurologici, disturbi urinari e intestinali, disturbi cognitivi e dell’apprendimento, accompagnati da un impatto sulla qualità della vita, l’autonomia e il benessere emotivo del bambino e della famiglia. La Società Italiana di Neonatologia ribadisce la necessità di promuovere la supplementazione di acido folico in età fertile, implementare programmi educativi mirati a professionisti sanitari e popolazione, potenziare i registri epidemiologici nazionali e soprattutto garantire percorsi nascita dedicati e team multidisciplinari in tutti i casi diagnosticati. La combinazione di prevenzione, diagnosi precoce e gestione integrata rappresenta la strategia più efficace per ridurre l’impatto di spina bifida e idrocefalo, migliorando la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.