Da tempo la Società Italiana di Neonatologia (SIN) sostiene la necessità di una fortificazione di acido folico obbligatoria di alcuni alimenti, confermata anche in occasione della Giornata Mondiale della Spina Bifida e Idrocefalo, che ricorre il 25 ottobre, insieme ad un approccio integrato che parta dalla prevenzione in epoca preconcezionale, fino al follow-up a lungo termine. "La prevenzione primaria dei difetti del tubo neurale deve continuare ad essere la supplementazione con acido folico in epoca peri-concezionale, meglio se obbligatoria. Da un punto di vista terapeutico negli ultimi anni sono emerse nuove tecniche chirurgiche per il trattamento della spina bifida e dell’idrocefalo spesso associato, tra cui interventi di chirurgia prenatale e approcci fetoscopici mininvasivi innovativi. Tuttavia, i dati sono ancora preliminari e richiedono follow-up a lungo termine e standardizzazione dei protocolli", spiega il Presidente SIN, Prof. Massimo Agosti.  L’integrazione di 0,4 mg/die di acido folico almeno un mese prima del concepimento e durante il primo trimestre riduce il rischio di spina bifida sino al 70%. Le donne con anamnesi positiva per tale patologia in precedenti gravidanze necessitano di dosaggi più elevati (4–5 mg/die). Oltre 80 Paesi hanno adottato programmi di fortificazione obbligatoria di farine con acido folico, con riduzione fino al 50% dell’incidenza. In Italia non esiste una fortificazione obbligatoria, ma è raccomandata la supplementazione volontaria. La copertura rimane insufficiente, con stime di adesione <40% tra le donne in età fertile.

"Alla prevenzione con acido folico va aggiunta la necessità di una diagnosi prenatale precoce, per ottimizzare il percorso nascita e garantire un’assistenza multidisciplinare fin dalle prime ore di vita", continua la Dott.ssa Lucrezia De Cosmo, Segretario del Gruppo di Studio Neurologia e Follow-up della SIN. "La gestione di queste patologie richiede un team multidisciplinare con la presenza di neonatologo, neurochirurgo, urologo, ortopedico, fisioterapista e psicologo. In questa cornice, la figura del neonatologo è centrale nel coordinare il percorso nascita, garantire la stabilizzazione clinica e facilitare l’accesso alle cure specialistiche". Dal punto di vista clinico, la diagnosi prenatale, mediante ecografia morfologica e risonanza magnetica fetale, consente di pianificare il parto in centri di III livello dotati di Neurochirurgia pediatrica, Terapia Intensiva Neonatale e Servizi di diagnostica avanzata, migliorando gli esiti chirurgici e riducendo il rischio di complicanze. La gestione neonatale tempestiva e multidisciplinare, inclusa la chiusura precoce della lesione e il trattamento dell’idrocefalo, è determinante per la prognosi a lungo termine. Il follow-up del neonato con spina bifida e idrocefalo è essenziale per ottimizzare la qualità di vita e prevenire complicanze a lungo termine, con controlli mensili nei primi 6 mesi, trimestrali fino ai 2 anni e semestrali o annuali in età scolare, in base alla stabilità clinica.

Le complicanze più frequenti di questi piccoli pazienti includono: disabilità motorie, problemi neurologici, disturbi urinari e intestinali, disturbi cognitivi e dell’apprendimento, accompagnati da un impatto sulla qualità della vita, l’autonomia e il benessere emotivo del bambino e della famiglia. La Società Italiana di Neonatologia ribadisce la necessità di promuovere la supplementazione di acido folico in età fertile, implementare programmi educativi mirati a professionisti sanitari e popolazione, potenziare i registri epidemiologici nazionali e soprattutto garantire percorsi nascita dedicati e team multidisciplinari in tutti i casi diagnosticati. La combinazione di prevenzione, diagnosi precoce e gestione integrata rappresenta la strategia più efficace per ridurre l’impatto di spina bifida e idrocefalo, migliorando la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.