Il nuovo registro coinvolgerà i maggiori centri italiani e colmerà un vuoto informativo. Ad oggi, infatti, mancano dati solidi sulla prevalenza della patologia nel nostro Paese: si stima una media di circa 4,3 casi per milione di abitanti, ma senza una mappatura completa, la reale distribuzione rimane ancora incerta. Come spiega Gianfranco Sinagra, presidente eletto della SIC, “il registro consentirà di raccogliere informazioni sulla prevalenza, sull’impatto clinico e sulla qualità di vita dei pazienti, ma anche sul carico psicologico a cui sono sottoposti loro e i caregiver. Attraverso un follow-up prolungato, sarà possibile valutare l’efficacia dei nuovi farmaci nella pratica clinica quotidiana, non solo nei trial”.

Ridurre il ritardo diagnostico 

Uno dei nodi più critici è rappresentato dai ritardi nella diagnosi, che possono superare i quattro anni. I pazienti spesso affrontano un percorso complesso, passando da uno specialista all’altro prima di ottenere un nome per la propria condizione. Il registro nazionale potrà contribuire ad aumentare la sensibilità diagnostica dei medici, ridurre il numero di diagnosi errate e favorire il riconoscimento precoce dei segnali della malattia. Una diagnosi più tempestiva consente di intervenire prima e di ottenere in questo modo risultati migliori grazie all’accesso precoce alle terapie appropriate.

Acoramidis e Vutrisiran: nuove opzioni terapeutiche 

Infatti, parallelamente alla nascita del registro, la gestione dell’amiloidosi cardiaca può contare sull’arrivo di nuovi trattamenti nell’arsenale terapeutico degli specialisti. È ora rimborsabile in Italia Acoramidis, uno stabilizzatore della transtiretina circolante, che rallenta la formazione delle fibrille amiloidi. A questo si aggiungerà nel prossimo futuro Vutrisiran, un inibitore della sintesi epatica di transtiretina che utilizza la tecnologia dell’RNA interferente per “silenziare” il gene responsabile della produzione della proteina coinvolta nella patologia. Si tratta di una terapia, quest’ultima, somministrata per via sottocutanea e caratterizzata da un profilo di efficacia convincente secondo i dati emersi dallo studio HELIOS-B, che supporta il percorso verso la rimborsabilità da parte di AIFA. Vutrisiran, stando ai dati presentati al Congresso, ha mostrato una riduzione del 28% per ciò che riguarda il rischio di mortalità e ricoveri.

Un cambiamento nella gestione clinica 

L’introduzione di Acoramidis e – un domani – di Vutrisiran rappresenta quindi un passaggio centrale, un cambio di paradigma, per una malattia che fino a pochi anni fa offriva pochissime opzioni terapeutiche. Questi farmaci agiscono direttamente sul processo patologico alla base dell’amiloidosi cardiaca, aprendo la strada a percorsi di cura più strutturati e personalizzati. L’efficacia dimostrata negli studi clinici e la possibilità di seguirne gli effetti nel lungo periodo, grazie al registro nazionale, permetteranno di rivedere la storia naturale della malattia e di migliorare la prognosi dei pazienti. L’avvio del registro nazionale dedicato all’amiloidosi cardiaca e l’arrivo di nuove terapie segnalano un momento di svolta. Consentirà infatti alle persone affette dalla patologia di uscire dal cono d’ombra di altre patologie cardiache e, nel contempo, di ottenere diagnosi più tempestive e trattamenti in grado di modificare il suo decorso in maniera ancor più significativa.