L’approvazione della Legge di Bilancio 2026 segna un passaggio rilevante per lo screening neonatale esteso (SNE) e per alcune specifiche malattie rare. Uniamo Rare Diseases Italy, pur valutando positivamente l’attenzione mostrata dal Parlamento attraverso diversi emendamenti, sottolinea però la necessità di procedere rapidamente con i decreti attuativi previsti, affinché le misure approvate possano tradursi in benefici pratici e garantiti sul territorio nazionale.

Fondo per l’ampliamento dello screening neonatale esteso

Tra le principali novità in legge di Bilancio vi è l’istituzione di un Fondo dedicato allo screening neonatale esteso, introdotto con un emendamento a prima firma della senatrice Raffaella Paita. La norma, contenuta nei commi 952-953, prevede uno stanziamento di 500 mila euro per ciascuno degli anni 2026 e 2027, destinato alle Regioni che avvieranno progetti pilota per l’ampliamento del panel regionale dello SNE.

Attualmente l’aggiornamento del panel dipende dall’attività del Gruppo tecnico incaricato di proporre le nuove patologie e dal successivo aggiornamento dei LEA, con tempistiche spesso molto lunghe. La disponibilità di un Fondo specifico può rappresentare uno strumento utile per accelerare il processo e favorire un ampliamento più equo dello screening, anche nelle Regioni sottoposte a piano di rientro.

Il ruolo dei decreti attuativi e della Conferenza Stato-Regioni

Il Fondo è vincolato alla presentazione di progetti pilota regionali e richiede, per diventare operativo, l’intesa in Conferenza Stato-Regioni e l’adozione di un decreto del Ministero della Salute che definisca i criteri di riparto delle risorse. Uniamo sottolinea l’importanza che questi passaggi avvengano in tempi rapidi, per evitare che le risorse restino inutilizzate e che si creino ulteriori ritardi nell’accesso allo screening neonatale.

Leucodistrofia metacromatica e diagnostica avanzata

Un ulteriore segnale positivo arriva dall’emendamento presentato dalla senatrice Murelli, che interviene sulla leucodistrofia metacromatica, patologia attualmente esclusa dai LEA e caratterizzata da un decorso gravemente invalidante se non diagnosticata precocemente. Il trattamento deve infatti essere somministrato prima o in concomitanza con l’insorgenza dei primi sintomi.

Ad oggi la leucodistrofia metacromatica è inclusa nel panel dello screening neonatale solo in tre Regioni: Toscana, Puglia e parte della Lombardia. Va ricordato come il provvedimento approvato stanzi complessivamente 238 milioni di euro, destinati allo screening per questa patologia, al potenziamento di prestazioni di diagnostica e prevenzione in ambito oncologico e al rafforzamento dell’utilizzo dei test di Next Generation Sequencing (NGS) per la profilazione delle malattie rare.

Dieci anni di impegno per uno screening equo

A dieci anni dall’approvazione della Legge 167/2016 sullo screening neonatale, Uniamo continua la propria azione di sensibilizzazione per l’ampliamento del panel e per una sua applicazione uniforme su tutto il territorio nazionale, anche alla luce delle nuove opportunità terapeutiche che si rendono progressivamente disponibili.

Il mancato ampliamento dello SNE, nonostante l’aggiornamento dei LEA, genera infatti disparità tra cittadini dello stesso Paese, che possono o meno accedere a una diagnosi precoce in base al luogo di nascita. Uniamo auspica che l’attenzione dimostrata in sede di Legge di Bilancio attraverso l’approvazione degli emendamenti prosegua con un rapido sblocco delle norme attuative, come richiesto anche in una recente interrogazione parlamentare, affinché il diritto allo screening neonatale sia garantito a tutti i bambini in modo equo e tempestivo.