In Italia le malattie rare colpiscono soprattutto i bambini: nel 70% dei casi i primi sintomi compaiono nei primi mesi o anni di vita, ma per meno del 5% delle patologie rare esiste oggi una terapia specifica. Per molte famiglie, la diagnosi "non segna l'inizio della cura, ma l'avvio di una vera e propria odissea terapeutica".

Alla vigilia della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, la Società Italiana di Pediatria (Sip), insieme alle società scientifiche pediatriche affiliate e a Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare, richiama l’attenzione sulla difficoltà di accesso tempestivo ed equo alle terapie, farmacologiche e non farmacologiche, per i bambini affetti da queste patologie.

Sei richieste alle istituzioni

Sono sei le richieste avanzate dalla pediatria italiana: garantire un accesso equo e uniforme alle terapie su tutto il territorio nazionale, rafforzare e rendere omogenei gli screening neonatali, superare il cosiddetto "gap pediatrico" dei farmaci, favorire l’accesso tempestivo alle terapie, potenziare le reti assistenziali e la presa in carico di prossimità, assicurare continuità assistenziale e supporto alle famiglie e - infine ma non meno importante - investire nella ricerca pediatrica.

Le malattie rare in età pediatrica sono spesso croniche, multisistemiche e disabilitanti, con un impatto che coinvolge l’intero nucleo familiare. Il percorso diagnostico può essere lungo e complesso, soprattutto nelle condizioni ultra-rare, la cui storia naturale è ancora poco conosciuta.

Negli ultimi anni la ricerca ha prodotto innovazioni importanti, tra cui farmaci biologici, terapie enzimatiche e nuove formulazioni che hanno migliorato la qualità di vita di molti pazienti. Tuttavia, l’innovazione rischia di restare teorica se non è accompagnata da modelli organizzativi e decisionali capaci di garantirne l’accesso effettivo.

Il ritardo terapeutico e il "gap pediatrico"

"Ogni giorno di ritardo nell'accesso a una terapia è un pezzo di futuro che sottraiamo a questi bambini", dichiara Rino Agostinani, presidente della Società Italiana di Pediatria. "La collaborazione con Uniamo rafforza un principio per noi imprescindibile: nessun bambino con malattia rara deve sentirsi solo nel proprio percorso di cura".

Sul tema dell’appropriatezza e delle formulazioni specifiche interviene Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo: "L'accesso alle terapie per bambini con malattia rara deve essere garantito in modo sicuro e appropriato anche attraverso formulazioni e indicazioni specifiche dei farmaci in relazione all'età e al peso, che varia rispetto a quelle per gli adulti e non deve essere lasciata alla libera interpretazione".

Il richiamo è alla necessità di superare il divario tra evidenze disponibili per l’adulto e dati clinici pediatrici, che spesso condiziona tempi e modalità di accesso alle terapie nei più piccoli. In un ambito in cui la tempestività può incidere in modo decisivo sull’evoluzione della malattia, l’equità di accesso diventa una questione non solo clinica, ma anche organizzativa e regolatoria.