Celiachia, meno biopsie e più screening

La diagnosi della celiachia cambia passo. Non è più una malattia da intercettare solo in presenza di sintomi evidenti o dopo un lungo iter diagnostico. Tra nuove evidenze scientifiche, aggiornamenti delle linee guida e programmi di screening di massa, il paradigma sta mutando. A fare il punto è stata la Società italiana di gastroenterologia ed endoscopia digestiva (Sige) nel corso del XXXII Congresso nazionale delle Malattie Digestive, promosso da Fismad.

Diagnosi senza biopsia: un’opzione che si apre anche per gli adulti

Una delle novità più rilevanti riguarda l’estensione della diagnosi "biopsy-free", già consolidata in età pediatrica, anche alla popolazione adulta. Le linee guida europee del 2025 introducono per la prima volta questa possibilità in pazienti selezionati.

"Diversi studi condotti nella popolazione adulta hanno dimostrato che livelli di anticorpi anti-transglutaminasi IgA superiori a dieci volte il valore normale hanno un elevato valore predittivo – spiega　Fabiana Zingone, professoressa associata di Gastroenterologia all’Università di Padova e membro del Consiglio direttivo Sige –. Questo apre la possibilità di evitare la biopsia in soggetti con meno di 45 anni, senza sintomi di allarme, seguiti in centri di riferimento e con conferma sierologica su un secondo prelievo".

Un cambiamento destinato a rendere la diagnosi più rapida e meno invasiva, con un potenziale impatto anche sull’emersione dei casi non diagnosticati.

Nuovi biomarcatori per una diagnosi sempre più precisa

Accanto alla sierologia tradizionale, la ricerca sta esplorando nuovi strumenti per affinare l’accuratezza diagnostica. Tra questi, il rilascio di　interleuchina-2 (IL-2)　nel siero dopo esposizione al glutine sta emergendo come biomarcatore promettente.

"L’utilizzo dell’IL-2 potrebbe aumentare l’accuratezza diagnostica sia nella diagnosi senza biopsia sia nei pazienti che hanno già iniziato la dieta senza glutine – sottolinea Zingone – Inoltre, può aiutarci a comprendere meglio quali siano i livelli minimi di glutine in grado di attivare la risposta immunitaria".

Le possibilità di cura

La dieta senza glutine resta oggi l’unico trattamento approvato per la celiachia, ma non sempre è sufficiente. Circa il 20% dei pazienti continua, infatti, a presentare sintomi o segni di malattia, nonostante una presunta corretta aderenza.

"Per questo è in corso un’intensa attività di ricerca su terapie che possano affiancare la dieta", evidenzia la gastroenterologa. I filoni di studio includono farmaci in grado di interferire con l’azione della transglutaminasi, con la presentazione del glutine alle cellule immunitarie o con specifiche citochine coinvolte nella cascata infiammatoria. "Si tratta di ricerche ancora preliminari, ma rappresentano prospettive concrete per il futuro".

Linee guida e forme complicate

Sul piano organizzativo e scientifico, la Sige è impegnata nell’aggiornamento continuo delle raccomandazioni cliniche. "La Società è stata promotrice delle linee guida nazionali pubblicate dall’Istituto superiore di sanità nel 2023, che quest’anno saranno aggiornate alla luce delle nuove evidenze", ricorda Zingone. Tra le iniziative in corso figura anche uno　studio multicentrico　coordinato dall’Università di Padova, volto a raccogliere dati sulle　forme complicate di celiachia　nei diversi centri italiani. L’obiettivo è migliorare la comprensione di queste condizioni e sviluppare percorsi di prevenzione e trattamento più mirati.

Il sommerso e lo screening nazionale

Nonostante quasi　280 mila diagnosi　registrate in Italia, la prevalenza resta sotto il 50%. "Più della metà dei celiaci rimane ancora nella parte sommersa dell’iceberg", afferma　Rossella Valmarana, presidente dell’Associazione italiana celiachia (Aic).

Per colmare questo gap, l’Italia — prima al mondo — ha approvato la legge che introduce lo　screening neonatale combinato per celiachia e diabete di tipo 1. Dopo la conclusione dello studio pilota in Sardegna, Campania, Marche e Lombardia, l’applicazione nazionale prenderà il via nel 2026. "Dallo screening ci attendiamo non solo nuove diagnosi, ma anche informazioni scientifiche capaci di riscrivere la storia naturale della malattia", aggiunge Valmarana.

Sostegno ai pazienti e uniformità sul territorio

Accanto agli avanzamenti scientifici, sono stati avviati interventi normativi per semplificare la vita quotidiana dei pazienti. "Con la legge di bilancio abbiamo introdotto la dematerializzazione e la circolarità dei buoni per i prodotti senza glutine e un fondo da un milione di euro per informazione e comunicazione", spiega la senatrice　Elena Murelli, presidente dell’Intergruppo parlamentare su celiachia e allergie alimentari.

"La sfida ora è rendere pienamente operativo e uniforme il programma di screening e la circolarità dei buoni, superando le disuguaglianze regionali", conclude Murelli. Un investimento che, secondo le istituzioni e le associazioni, può tradursi in diagnosi più precoci, minori complicanze e maggiore sostenibilità per il Servizio sanitario nazionale.