Una patologia rara in aumento
Le patologie eosinofile comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da un accumulo anomalo di eosinofili nei tessuti, con conseguente infiammazione cronica. Tra queste, la forma più comune è proprio l’esofagite eosinofila, che in Italia interessa circa 25 mila persone.
"Il numero delle diagnosi cresce di anno in anno afferma Gianluca Ianiro – ricercatore tenure-track in Malattie dell’Apparato Digerente dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e dirigente medico presso il Centro malattie apparato digerente (CEMAD) della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS –. Questo anche grazie alla grande opera di sensibilizzazione fatta da associazioni pazienti come Eseo, l’Associazione famiglie con patologie gastro-intestinali eosinofile".
L’aumento, infatti, riflette non solo una maggiore incidenza, ma anche una crescente capacità di riconoscere la malattia, spesso associata ad allergie, asma e dermatiti.
Sintomi e diagnosi
Il campanello d’allarme principale è la disfagia, ovvero la difficoltà a deglutire cibi solidi. In alcuni casi, il cibo può rimanere bloccato nell’esofago (food impaction), rendendo necessario un intervento urgente. "Negli adulti, accanto alla disfagia e al food impaction possono esserci altri sintomi più sfumati e la coesistenza con patologie allergologiche", spiega Irene Spinelli, dirigente medico del CEMAD.
La diagnosi si basa sull’endoscopia, che può evidenziare alterazioni caratteristiche della mucosa esofagea, ma la conferma arriva dalle biopsie. "Se al microscopio si vedono più di 15 eosinofili per campo ad alto ingrandimento, la diagnosi è fatta", precisa la specialista.
Terapie mirate e ricerca clinica aprono nuove prospettive
Negli ultimi anni lo scenario terapeutico è cambiato in modo significativo grazie all’introduzione di farmaci biologici e nuove formulazioni. "Oggi disponiamo di trattamenti molto innovativi ed efficaci, quali il dupilumab, un farmaco biologico", sottolinea Ianiro.
Accanto ai biologici, si sono evolute anche le tecnologie farmaceutiche: dalle terapie corticosteroidee somministrate in modo adattato, fino alle nuove formulazioni viscose che agiscono direttamente sulla mucosa esofagea. Il Gemelli è inoltre impegnato in trial clinici dedicati allo sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche, a conferma di un ambito in rapido progresso.
Cause e fattori di rischio
Le cause della malattia sono multifattoriali e includono componenti genetiche e ambientali, con una frequente familiarità. "Al Policlinico Gemelli stiamo studiando dei cluster familiari per cercare di individuare una marcatura genetica", evidenzia Ianiro, sottolineando anche l’associazione con patologie allergiche.
Un percorso multidisciplinare per i pazienti
Presso l’Ambulatorio di Malattie rare gastroenterologiche del Policlinico Gemelli sono attualmente seguiti oltre 230 pazienti adulti con esofagite eosinofila, in un contesto di collaborazione tra gastroenterologi, allergologi e pediatri. Un approccio integrato che consente anche di accompagnare i pazienti nel passaggio dall’età pediatrica a quella adulta, garantendo continuità di cura e presa in carico.
Il ruolo delle associazioni e della sensibilizzazione
Fondamentale resta il contributo delle associazioni di pazienti nel promuovere consapevolezza e supporto. "Le patologie eosinofile sono finalmente uscite dall’ombra", ricorda Antonio Gasbarrini, ordinario di Medicina Interna dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, direttore scientifico di Fondazione Policlinico Gemelli e direttore del CEMAD, evidenziando l’impatto delle iniziative di sensibilizzazione e dei tavoli di lavoro attivati a livello istituzionale.
Un impegno rilanciato anche da Roberta Giodice, presidente di Eseo Italia: "Le campagne sono fondamentali per aumentare il sospetto diagnostico e la consapevolezza del rischio tra la popolazione".
Un segnale simbolico per accendere l’attenzione
Per tutta la fine di maggio, la facciata del Policlinico Gemelli si illuminerà di magenta, colore simbolo delle patologie eosinofile. Un gesto visibile per richiamare l’attenzione su una condizione rara, ma sempre più riconosciuta, e per ribadire l’importanza di diagnosi precoci e percorsi di cura adeguati.
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