La terapia genica compie un nuovo passo avanti nella cura della beta-talassemia. All'Azienda Ospedaliera di Perugia è stato trattato con successo il primo paziente italiano sottoposto a una terapia basata su editing genetico interamente rimborsata dal Servizio sanitario nazionale. Il ragazzo, di 14 anni, è stato dimesso dopo aver completato il percorso terapeutico e proseguirà ora il monitoraggio clinico in regime di follow-up. L'intervento terapeutico è stato eseguito presso la Struttura complessa di Oncoematologia pediatrica e ha previsto un trapianto autologo di cellule staminali emopoietiche geneticamente modificate, seguito dalla somministrazione di Casgevy.

Dopo la dimissione, il giovane paziente continuerà il programma di controlli clinici presso il Residence Chianelli, che garantirà ospitalità e supporto alla famiglia durante questa fase delicata del percorso assistenziale.

La beta-talassemia è una patologia ereditaria caratterizzata da una ridotta o assente produzione della catena beta dell'emoglobina, condizione che determina anemia cronica e, nelle forme più gravi, la necessità di trasfusioni periodiche per tutta la vita. Le più recenti terapie geniche mirano a correggere il difetto alla base della malattia intervenendo direttamente sulle cellule staminali del paziente, con l'obiettivo di ripristinare una produzione efficace di emoglobina e ridurre o eliminare la dipendenza trasfusionale.Il risultato raggiunto dal centro umbro conferma il crescente ruolo delle terapie avanzate nella pratica clinica e l'importanza di reti assistenziali altamente specializzate, capaci di integrare competenze ematologiche, trapiantologiche, trasfusionali e farmacologiche.

L'introduzione di trattamenti innovativi completamente rimborsati rappresenta inoltre un passaggio significativo sul fronte dell'equità di accesso alle cure, consentendo ai pazienti eleggibili di beneficiare di approcci terapeutici ad alta complessità senza oneri economici. L'esperienza di Perugia rafforza così il ruolo del Servizio sanitario nazionale nello sviluppo e nell'implementazione della medicina di precisione per le malattie rare ereditarie.