Autismo, la genetica accelera la diagnosi precoce: a Modica il confronto internazionale sulle nuove strategie terapeutiche

La genetica apre nuove prospettive nella comprensione e nella presa in carico dei disturbi dello spettro autistico. È questo il tema centrale del convegno “Lo Spettro Autistico: dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole”, in programma il 23 e 24 maggio a Modica, promosso dal CSR, realtà siciliana attiva nella riabilitazione con 20 strutture sul territorio regionale.

Al centro dell’incontro scientifico ci saranno i risultati preliminari di una ricerca avviata nel 2023 che ha coinvolto 120 bambini seguiti nei centri CSR di Comiso, Modica, Modica Todeschella, Pozzallo e Ragusa, insieme alle rispettive famiglie. Lo studio, sviluppato nell’ambito di un progetto internazionale di neurogenetica, ha consentito di identificare in diversi casi specifiche alterazioni genetiche associate alla condizione autistica e a patologie rare correlate.

Nel corso delle giornate congressuali verranno comunicate le diagnosi genetiche a numerose famiglie coinvolte nel progetto. Per 31 bambini sarà confermata la presenza di varianti genetiche considerate correlate al quadro clinico, mentre per altri casi gli approfondimenti non hanno evidenziato anomalie identificabili con le attuali conoscenze scientifiche oppure hanno suggerito mutazioni insorte spontaneamente.

Il progetto ha coinvolto, oltre al CSR, anche l’Asp di Ragusa, Sicily Founders e Medicare, con la collaborazione scientifica dell’University College di Londra, della Clinica pediatrica dell’Università dell’Aquila e del laboratorio Trebillion di Seul, dove sono state eseguite le analisi genetiche.

“Grazie a questa ricerca siamo riusciti a identificare condizioni che fino a pochi anni fa restavano senza nome diagnostico”, spiega Giovanna Di Falco, coordinatrice scientifica del convegno. “La genetica rappresenta oggi una delle frontiere più promettenti per costruire percorsi terapeutici sempre più mirati e personalizzati”.

Il congresso riunirà neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri, genetisti, psicologi e analisti del comportamento provenienti da diversi centri italiani e internazionali. Tra i temi al centro del dibattito figurano le nuove evidenze neurobiologiche sull’autismo, gli indicatori predittivi precoci, le strategie riabilitative ABA e i percorsi di continuità terapeutica nell’età adulta.

Un focus particolare sarà dedicato alla diagnosi precoce, considerata uno degli strumenti più efficaci per migliorare autonomia, sviluppo cognitivo e qualità della vita delle persone nello spettro autistico. Secondo gli specialisti, intervenire nei primi anni di vita consente infatti di impostare trattamenti più efficaci e calibrati sulle caratteristiche del singolo bambino.

Negli ultimi anni la ricerca sull’autismo ha compiuto progressi significativi sia sul piano clinico sia sul fronte dell’inclusione sociale. Oggi molti bambini con disturbi dello spettro riescono a sviluppare migliori competenze relazionali, scolastiche e comportamentali grazie a programmi riabilitativi personalizzati e multidisciplinari.

L’iniziativa, ospitata al Kikki Village di Modica, gode del patrocinio della Regione Siciliana, dell’Asp di Ragusa, della SINPIA e di numerosi enti sanitari e istituzionali impegnati nell’ambito della neuropsichiatria infantile e della riabilitazione.