L’attuale screening neonatale esteso consente di individuare numerose patologie metaboliche e genetiche attraverso l’analisi di specifici biomarcatori biochimici. Tuttavia, questo approccio non è in grado di intercettare tutte le malattie rare. Per superare questo limite, la ricerca guarda con crescente interesse all’impiego delle tecnologie di sequenziamento genomico.

Uno studio di farmacoeconomia realizzato da AdRes per l’Università di Trieste ha valutato l’impatto di un modello "genomic first", basato sul sequenziamento dell’esoma (Whole Exome Sequencing, WES) come primo livello diagnostico.

L'analisi, condotta prendendo come riferimento la popolazione del Friuli Venezia Giulia, suggerisce che l'investimento iniziale richiesto – circa 50 euro aggiuntivi per neonato – potrebbe essere compensato dalla riduzione delle diagnosi tardive, delle complicanze cliniche e dei successivi percorsi assistenziali.

Secondo le stime, applicando questo modello alle circa 7.500 nascite annuali della regione sarebbe possibile ottenere risparmi superiori ai 2 milioni di euro, a fronte di costi operativi pari a circa 1,4 milioni, considerando esclusivamente i benefici derivanti dall'anticipazione diagnostica. Inoltre, il ricorso alla genomica consentirebbe di identificare ogni anno ulteriori 7-8 bambini affetti da malattie rare che sfuggono agli attuali test biochimici.

Accanto all'approccio di primo livello, la genomica sta già trovando applicazione come esame di conferma. In Lombardia, infatti, il sequenziamento dell’esoma è stato inserito nelle linee guida regionali dello Screening Neonatale Esteso come second-tier test, destinato ai casi risultati positivi ai test biochimici iniziali.

L’esperienza dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano mostra risultati concreti. In uno studio condotto su 108 neonati, il ricorso all’analisi genomica ha permesso di ridurre di circa due terzi i falsi positivi, distinguendo i bambini realmente affetti da patologie da quelli semplicemente portatori sani o privi di necessità di presa in carico specialistica. Questo approccio si traduce in una riduzione degli accessi ai centri di riferimento, in un utilizzo più appropriato delle risorse sanitarie e in un minore impatto psicologico sulle famiglie.

Le due esperienze italiane delineano un possibile scenario futuro in cui screening biochimico e genomica operano in modo complementare. Un modello integrato potrebbe migliorare accuratezza diagnostica, equità di accesso e sostenibilità del sistema sanitario, favorendo diagnosi sempre più tempestive per un numero crescente di malattie rare.