Storie di diagnosi difficili, percorsi di cura frammentati e impatti profondi sulla vita quotidiana. Sono le malattie rare, che nel mese di giugno richiamano l’attenzione sull’urgenza di risposte più efficaci e personalizzate. In questo scenario si inserisce l’impegno di UCB Pharma, azienda biofarmaceutica globale con una consolidata esperienza nelle neuroscienze e nelle malattie immunologiche, che considera questo ambito ancora caratterizzato da bisogni clinici e assistenziali non pienamente soddisfatti.

Innovazione e medicina di precisione

Alla base della strategia di UCB c’è un investimento continuo nell’innovazione, con l’obiettivo di sviluppare soluzioni terapeutiche sempre più mirate. Ricerca avanzata, medicina di precisione e nuove tecnologie sono gli strumenti attraverso cui l’azienda punta a migliorare la comprensione dei meccanismi biologici delle malattie rare e a tradurre il progresso scientifico in benefici concreti per i pazienti. Un approccio che non si limita al controllo dei sintomi, ma mira a rispondere ai bisogni ancora insoddisfatti delle persone che convivono con patologie complesse, contribuendo allo sviluppo di terapie sempre più efficaci.

Le aree di intervento

Tra le patologie su cui si concentra la ricerca figura la sindrome di Dravet, una grave forma di epilessia a esordio infantile che ha un impatto significativo sullo sviluppo e sulla qualità della vita. In questo ambito, UCB ha contribuito allo sviluppo di soluzioni terapeutiche innovative e strumenti di monitoraggio per valutare l’efficacia dei trattamenti nella pratica clinica. L’impegno si estende anche alle encefalopatie epilettiche e dello sviluppo, attraverso il supporto a progetti che rafforzano la continuità assistenziale, migliorano la programmazione dei percorsi di cura e favoriscono l’accesso ai servizi, anche tramite la telemedicina.

Per l’encefalopatia da deficit di CDKL5, malattia rara a esordio neonatale caratterizzata da crisi farmacoresistenti e grave compromissione neurologica, sono in corso attività di sviluppo di nuove opportunità terapeutiche.

Un’altra area di ricerca riguarda la TK2d, una patologia mitocondriale ultra-rara che compromette progressivamente funzioni vitali come la respirazione e la deglutizione. L’azienda è attualmente impegnata nello sviluppo di una terapia sperimentale con potenziale impatto sul decorso della malattia.

Nella miastenia gravis, malattia autoimmune rara che incide fortemente sulla quotidianità dei pazienti, UCB ha sviluppato un portafoglio terapeutico innovativo e promuove modelli di gestione sempre più integrati. L’obiettivo è una presa in carico che non si limiti agli aspetti clinici, ma consideri anche l’impatto sociale, familiare e personale della malattia, contribuendo a migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Sensibilizzazione e cultura della malattia

Accanto alla ricerca, assume un ruolo centrale anche l’attività di informazione e sensibilizzazione. Tra le iniziative sostenute, il progetto "Quello che non vedi", promosso dall’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), punta a raccontare gli aspetti meno visibili della miastenia gravis attraverso immagini e testimonianze. Un’iniziativa che contribuisce ad aumentare la consapevolezza sull’impatto quotidiano della malattia, spesso difficile da comprendere dall’esterno.

"Molte malattie rare continuano a rappresentare una sfida importante sia per la ricerca sia per i sistemi sanitari. Dietro ogni diagnosi ci sono persone e famiglie che affrontano percorsi spesso complessi e che richiedono risposte sempre più efficaci e personalizzate – afferma Federico Chinni, amministratore delegato di UCB Pharma Italia – per questo UCB continua a investire nell’innovazione scientifica, nello sviluppo di nuove soluzioni terapeutiche e nel dialogo con medici, associazioni di pazienti e istituzioni. Crediamo che la collaborazione e una maggiore consapevolezza delle malattie rare siano elementi fondamentali per costruire percorsi di cura sempre più centrati sui bisogni delle persone e migliorare concretamente la loro qualità di vita".