L’analisi genetica

La ricerca ha preso in esame il patrimonio genetico di oltre 2,5 milioni di adulti, tra cui circa 55 mila persone con diagnosi di fibromialgia, e ha consentito di individuare 26 varianti genetiche distribuite in differenti regioni del genoma che contribuiscono alla suscettibilità individuale alla malattia. Secondo gli autori, molti dei geni coinvolti sono strettamente legati alla funzione del cervello e del sistema nervoso, un dato che rafforza l'ipotesi di una base neurobiologica della sindrome, caratterizzata da dolore cronico diffuso, fatica persistente, disturbi del sonno e alterazioni dell'umore e delle funzioni cognitive.

Il legame con il gene della malattia di Huntington

Tra le varianti identificate, quella che mostra la correlazione più forte con il rischio di sviluppare la fibromialgia è localizzata nel gene HTT, noto per essere coinvolto nella malattia di Huntington, una patologia neurodegenerativa progressiva. I ricercatori hanno inoltre individuato una seconda variante che interessa il recettore GPR52, una proteina che contribuisce a regolare i livelli di huntingtina, prodotta proprio dal gene HTT. Il recettore è già oggetto di studio come potenziale bersaglio terapeutico nella malattia di Huntington, aprendo prospettive interessanti anche per future ricerche nel campo della fibromialgia.

Patologie diverse, meccanismi comuni

Lo studio ha evidenziato anche una significativa sovrapposizione genetica tra fibromialgia e altre condizioni croniche frequentemente associate, tra cui lombalgia, sindrome dell'intestino irritabile e disturbo da stress post-traumatico (PTSD). Secondo gli autori, questa condivisione di fattori genetici potrebbe riflettere l'esistenza di meccanismi biologici comuni all'interno del sistema nervoso, capaci di aumentare la vulnerabilità a più disturbi contemporaneamente. Un'osservazione che contribuisce a spiegare perché tali condizioni si manifestino spesso nello stesso paziente.

Una svolta nella comprensione della malattia

Per anni la fibromialgia è stata al centro di un dibattito sulle sue cause, con ipotesi che hanno chiamato in causa fattori psicologici, immunologici e autoimmuni. I nuovi risultati forniscono però quella che gli autori definiscono la prova più convincente finora a favore di un'origine prevalentemente neurologica della patologia.

«Questo lavoro cambia radicalmente il nostro modo di pensare alla fibromialgia – afferma Michael Wainberg, coautore senior dello studio –. Per decenni, ai pazienti è stato detto che il loro dolore era semplicemente di origine psicologica. I nostri risultati confermano che la condizione ha una chiara base biologica».

Verso diagnosi più precise e terapie mirate

L'identificazione di specifici fattori genetici non si limita a migliorare la comprensione dei meccanismi alla base della fibromialgia, ma potrebbe favorire in futuro lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici e di approcci terapeutici più personalizzati. Sebbene siano necessari ulteriori studi per tradurre queste scoperte nella pratica clinica, il lavoro pubblicato rappresenta un passaggio importante nel riconoscimento della natura biologica della malattia e nella ricerca di nuove strategie per affrontare una condizione che continua ad avere un forte impatto sulla qualità di vita di milioni di persone nel mondo.