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Case report: osteosarcoma in bambino con sindrome di osteolisi espansiva familiare

Ortopedia

La biopsia della massa che il paziente mostrava sul bacino, ha rivelato un osteosarcoma (sarcoma osteogenico) condroblastico. Di conseguenza il paziente è stato trattato secondo il protocollo P9754 per i pazienti con nuova diagnosi dell’osteosarcoma non metastatico. La chemioterapia è consistita in metrotessato ad alte dosi (HD-MTX), ifosfomide, doxorubicina e cisplatino. E’ stata poi eseguita la resezione completa del tumore, ma successivamente il paziente ha sviluppato nuovamente la malattia però di natura metastatica ed è morto (risposta istologica alla chemioterapia neoadiuvante è stata del 85%). Nel paziente si è osservato che il livello di fosfatasi alcalina era molto elevato prima dell'inizio della chemioterapia, poi è sceso in maniera significativa durante il trattamento, con picchi di elevazione ripetuti subito dopo l'intervento, durante la fase di recupero senza trattamento.

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A seguito dell’analisi di questo caso si è perciò ipotizzato che la chemioterapia ha colpito non solo le cellule maligne dell’osteosarcoma, ma anche i normali osteoblasti, con un conseguente calo del livello di fosfatasi alcalina, anche in assenza di segni clinici e radiografici di osteosarcoma. Si è ritenuto inoltre che un aumento del turnover osseo, caratteristico di una condizione come osteolisi familiare espansiva, potrebbe agevolare lo sviluppo de novo dell’osteosarcoma.
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