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Addio all’amniocentesi, basterà un esame del sangue

Ginecologia | 29/06/2010 15:33

Non sarà più necessario sottoporsi ad amniocentesi o prelievo dei villi coriali per sapere se il figlio che si porta in grembo è affetto da anomalie cromosomiche. Basterà una semplice, e non invasiva analisi del sangue, che permetterà di evitare quindi il rischio di aborto legato a queste metodiche invasive. La notizia arriva dalla 26/a assemblea annuale della Società europea di riproduzione umana ed embriologia (Eshre), dove alcuni ricercatori olandesi hanno presentato il risultato del loro lavoro. ''Siamo riusciti a utilizzare sonde genetiche e molecolari - spiega Suzanna Frints, genetista clinica del Centro Medico dell'Università - per rilevare il dna del feto in campioni di sangue prelevati da donne in gravidanza''.

Finora i ricercatori sono riusciti a identificare il dna dal cromosoma Y, a indicare che il feto è maschio e potrebbe rischiare di ereditare una disfunzione legata al cromosoma X come la distrofia muscolare di Duchenne o l'emofilia. Ma gli scienziati ritengono che sia possibile adottare lo stesso metodo per rilevare la trisomia 21 (dove un cromosoma 21 in più provoca la sindrome di Down), la trisomia 13 e 18 (responsabili della sindrome di Patau e di Edwards). La tecnica utilizzata si chiama mlpa (amplificazione legatura-dipendente multipla della sonda) e consente di rilevare il dna fetale presente nel sangue delle donne incinte da almeno 6-8 settimane.

Fa parte di un kit già esistente e utilizzato in tutto il mondo per rilevare anomalie cromosomiche nel liquido amniotico o nei campioni di villi coriali prelevati dalle donne in gravidanza con metodiche invasive. Il kit è economico e fornisce risultati nel giro di 24-62 ore, ma finora e' stato utilizzato solo su campioni prelevati durante procedure invasive, perché non si sapeva se avrebbe funzionato sul dna fetale acellulare dei campioni di sangue delle donne in gravidanza.

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''E' conveniente rispetto ai costi sostenuti per le diagnosi prenatali invasive - commenta Frints - e potrebbe essere facilmente implementato a basso costo, tra i 30 e i 150 euro per kit a persona, con un piccolo apparecchio in tutti gli ospedali del mondo''. I risultati del test mlpa sono stati confrontati con quelli ''dell'amniocentesi, del prelievo dei villi coriali e con l'esito della gravidanza - conclude - Al momento, l'affidabilità del test è circa dell'80% a causa di risultati falsi negativi, ma stiamo lavorando per migliorare la precisione della sonda mlpa. Lo studio è iniziato nel 2009 e dovrebbe continuare almeno fino al 2012. Speriamo di rendere disponibile il test nelle cliniche entro 2-5 anni''.

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