Emofilia, cure più facili con le nuove terapie su misura

Grazie a farmaci innovativi che semplificano la profilassi, l'emofilia è sempre più curabile, condiziona sempre meno la vita dei pazienti, specie i bambini, e vedrà ridursi il numero di iniezioni necessarie per la cura. Per il prossimo futuro infatti si punta a terapie personalizzate, sulla base della risposta di ciascun paziente ai diversi farmaci che via via si stanno rendendo disponibili. La personalizzazione sarà possibile seguendo criteri di 'farmacocinetica', per misurare con precisione il 'viaggio' che fa il farmaco nel corpo del singolo paziente (e quindi quanto tempo rimane in circolo), orientando così le scelte terapeutiche.   

È quanto prospettato in un'intervista da Massimo Morfini, Past President AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia), che spiega: anche per i bambini emofilici ci avviamo verso una gestione più facile della malattia grazie alla disponibilità di farmaci con azione a lunga durata, per ridurre drasticamente il numero di iniezioni che il bambino deve fare per la profilassi, ovvero per la prevenzione delle emorragie.

    Sì, perché l'emofilia è una malattia rara caratterizzata dalla carenza più o meno grave di una molecola (il fattore VIII nell'emofilia A, il IX nella B) cruciale per la coagulazione del sangue, per cui una banale ferita può trasformarsi per un emofilico in una grave emorragia. La profilassi, con iniezioni endovena (infusioni) periodiche del fattore di coagulazione carente, permette al paziente di prevenire emorragie in caso di ferite o ematomi.

"Oggi, modificando la struttura proteica del fattore di coagulazione o 'attaccandovi' altri frammenti molecolari - spiega Morfini - i nuovi farmaci restano più a lungo in circolo una volta infusi nel paziente, si dice che hanno un'emivita più lunga (EHL in inglese). Attualmente gli emofilici B, ad esempio, sono costretti a praticare l'infusione del fattore IX ogni 3-4 giorni. Il vantaggio offerto dai nuovi farmaci è di aumentare l'intervallo fra le infusioni e ridurne, quindi, di circa 60 l'anno il numero complessivo necessario. Per un piccolo paziente ciò può essere un risultato molto importante". Al momento, precisa Morfini, stanno per entrare nella pratica clinica numerosi altri concentrati di Fattore IX e VIII EHL.     "A parte i concentrati EHL - conclude l'esperto - notevoli progressi si stanno realizzando nella terapia genica dell'emofilia B. Si tratta di correggere il difetto genetico alla base della malattia mediante la somministrazione di un vettore virale che veicola il gene del Fattore IX all'interno del nucleo delle cellule, per lo più di fegato, che produrranno il Fattore IX. Attualmente la correzione del difetto genetico ha una durata limitata a qualche mese, qualche anno al massimo, a causa della risposta immunitaria contro il vettore virale che determina una lesione epatica e/o una perdita della informazione genetica. Tuttavia recenti sperimentazioni fanno sperare una prolungata efficienza della terapia genica nell'emofilia B mentre stanno iniziando anche sperimentazioni di terapia genica per l'emofilia A"

fonte: ansa