Studio del Meyer e delle Università di Firenze e di Genova
Scoperta la causa di una grave forma di encefalopatia, che si manifesta con deficit neurologici ed epilessia: si tratta di una mutazione del gene ATP6V1A. E' il risultato dello studio scientifico pubblicato dalla prestigiosa rivista internazionale 'Brain', realizzato dal team di ricercatori del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell'Ospedale pediatrico Meyer e dell'Università di Firenze, diretti dal professore Renzo Guerrini, insieme ai gruppi dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e dell'Università di Genova diretti dai professori Fabio Benfenati e Anna Fassio, insieme a un network di Centri internazionali. Lo studio è partito dagli approfondimenti genetici con sequenziamento esomico del DNA, effettuati al Meyer per individuare una possibile causa genetica in una bambina di 9 anni che presentava quella che si pensava fosse una rara encefalopatia, associata ad epilessia e gravi deficit neurologici.
fonte: ansa
Lavoro del team di ricerca del dipartimento di Neuroscienze dell'Università di Torino
Il 30-40% delle persone con Epilessia non raggiunge il controllo ottimale della malattia
Scoperta di Singapore, c'è un legame con le connessioni nervose
È quanto emerge da uno studio appena pubblicato su Nature Communications
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o rivela uno studio condotto dai ricercatori della Duke Health, sulla rivista Science Advances
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