Fenilchetonuria, in Italia colpisce 1 bimbo ogni 2581 nati

È una malattia metabolica rara, che nel mondo interessa 50.000 persone e solo in Italia colpisce 1 bambino ogni 2.581 nati. La fenilchetonuria è caratterizzata dalla carenza o dal malfunzionamento di un enzima epatico necessario per l'elaborazione della fenilalanina, un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti che contengono proteine.

Quantità eccessive nel flusso sanguigno diventano tossiche per il cervello, compromettendo il normale sviluppo del sistema nervoso centrale. Se non trattata adeguatamente, la patologia comporta gravi ritardi mentali non recuperabili e importanti disabilità cognitive. L'opzione è un rigoroso regime alimentare a basso contenuto di proteine, ed è proprio l'aspetto della convivialità e del cibo uno dei punti chiave di una ricerca qualitativa su 21 adulti con la patologia (14 donne e 7 uomini) aderenti a 4 diverse associazioni realizzata da Atstrat, i cui risultati sono stati presentati al 32esimo incontro internazionale dedicato alla Fenilchetonuria a Mestre. "Con l'avvento dello screening obbligatorio per legge - spiega Marcello Giovannini, professore emerito di pediatria all'Università degli Studi di Milano e presidente di Apmmc, Associazione per la Prevenzione Delle Malattie Metaboliche Congenite - lo scenario è decisamente cambiato: i pazienti non sono più "rari" in senso stretto. Anzi, sono molto più frequenti di quanto si pensi. Bisogna che inizino ad organizzarsi, creando app di delivery per la fenilchetonuria, chiedendo che le pizzerie offrano impasti ad hoc, che facciano conoscere ai ristoranti le loro esigenze nutrizionali in modo che diventino luogo di socialità".

Il secondo aspetto emerso dalla ricerca è l'importanza dei centri di riferimento. "Ci sono pochissimi centri di cura in Italia che seguono le malattie metaboliche. Ci dovrebbe essere più attenzione per le esigenze dei pazienti adulti" aggiunge Anna Maria Marzenta, Presidente di Cometa Asmme (Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie).