Pasinelli (Telethon), dalla Ricerca una speranza ai bimbi malati
Si chiamano Sma, Ada-Scid, Leucodistrofia metacromatica. Nomi difficili che indicano alcune delle oltre 6mila malattie genetiche rare che colpiscono principalmente i bambini e contro le quali le armi a disposizione erano pressochè nulle. Fino ad oggi: grazie alla ricerca, infatti, varie di queste malattie hanno trovato una cura, a partire proprio dall'Atrofia muscolare spinale (Sma), che colpisce un nato ogni 10mila, per la quale una nuova terapia genica è in via di sviluppo ed ha appena ricevuto l'approvazione dell'ente statunitense per i farmaci Fda.
Ad illustrare i passi avanti compiuti è Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon che è da sempre in prima linea nella Ricerca scientifica contro queste malattie: "Oggi questi bambini hanno finalmente una speranza - spiega all'ANSA - e sembra quasi un miracolo vedere questi piccoli poter avere un progetto di vita, se si pensa alla loro condizione solo fino a poco tempo fa quando la sopravvivenza era limitata a pochi mesi. Grazie alle nuove terapie le prospettive dei bambini con Sma sono completamente cambiate: dopo un primo farmaco approvato nel 2017, si è appena avuta l'approvazione di una terapia genica che mira a sostituire il gene difettoso, causa della malattia, con una versione sana e grazie alla quale le prospettive sono ancora migliorate. Bambini con la forma più grave Sma 1 non solo riescono ora ad afferrare oggetti e stare seduti, ma lo fanno alla stessa età dei loro coetanei e possono raggiungere delle tappe dello sviluppo motorio prima impensabili".
Ad oggi Fondazione Telethon ha investito quasi 5 milioni di euro nella ricerca sulla Sma e se i risultati in termini di terapie si sono concretizzati, fondamentale resta però la diagnosi precoce della malattia: "Quanto più precoce è l'intervento - sottolinea Pasinelli - tanto maggiore è l'efficacia della terapia".
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