Tumore al seno, 350 alterazioni genetiche aumentano il rischio

Ci sono più di 350 alterazioni del Dna che influenzano fino a 190 geni che aumentano il rischio di poter avere un tumore al seno. A dirlo è uno studio internazionale, pubblicato sulla rivista scientifica Nature Genetics, che ha fotografato la genetica del carcinoma mammario.  I ricercatori coinvolti in questo lavoro provengono da oltre 450 tra dipartimenti e istituzioni di tutto il mondo tra cui l'Istituto di oncologia di Padova, l'Istituto nazionale dei Tumori di Milano, l'Istituto europeo di oncologia, l'Ospedale universitario di Pisa, l'Ospedale di circolo di Varese, l'Istituto di oncologia molecolare di Milano e il Centro di riferimento oncologico di Aviano. La maggior parte delle malattie è "poligenica", cioè nessuna singola variante genetica o gene provoca la malattia, ma la loro combinazione agisce per aumentare la probabilità che un individuo la sviluppi.

Il cancro al seno è una di queste. Precedenti studi avevano trovato circa 150 regioni del genoma che incidono chiaramente sul rischio di tumore alla mammella. In questa nuova ricerca è stato confrontato il Dna di 110.000 pazienti con carcinoma mammario con quello di circa 90.000 persone sane ed è qui che hanno identificato 352 varianti di rischio che riguardano 191 geni. Delle nuove varianti genetiche scoperte, un terzo predispone le donne allo sviluppo di carcinoma mammario sensibile agli ormoni, il tipo di malattia riscontrata in quattro pazienti su cinque con carcinoma mammario che rispondono a trattamenti ormonali come il tamoxifene. Il 15% delle varianti genetiche predispone le donne al tipo più raro, il carcinoma mammario negativo ai recettori degli estrogeni. Le restanti varianti genetiche svolgono un ruolo in entrambi i tipi di tumore al seno. 

fonte:  Nature Genetics