Grazie a una ricerca dell'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) sarà possibile correggere attraverso l'editing genetico anche il Dna delle cellule staminali del sangue, senza commettere gli 'errori' tipici delle tecniche attuali. Lo studio, pubblicato su NatureBiotechnology, apre la strada alla terapia di molte patologie come le immunodeficienze primitive. I ricercatori guidati da Luigi Naldini hanno trovato una delle chiavi per superare l'impatto negativo del taglio del Dna sulle cellule staminali ematopoietiche, agendo su una delle proteine più importanti per la regolazione della proliferazione cellulare (p53). Questa proteina, soprannominata "guardiana del genoma", agisce come inibitore della crescita cellulare in condizioni patologiche, tanto che un suo malfunzionamento è associato a numerosi tumori. Somministrando alle staminali del sangue un inedito cocktail proteico durante l'editing genetico, i ricercatori sono riusciti a bloccarne temporaneamente l'azione e a migliorare notevolmente l'efficienza del processo correttivo.

"Il nostro è un risultato importante nel percorso verso l'applicazione clinica in malattie in cui la terapia genica tradizionale non è indicata, perché quello da correggere è un gene 'delicato. In questi casi l'editing genetico offre la possibilità di correggere il gene nella sua sede naturale, mantenendone la regolazione fisiologica. E la medicina di precisione è proprio questo: disegnare strategie terapeutiche su misura". Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Telethon, dal programma Horizon 2020 dell'Unione Europea, dal Ministero della Salute e dal Ministero della Ricerca Scientifica italiani, oltre che dalla Fondazione Louis-Jeantet di Ginevra che nel 2019 ha conferito proprio al direttore dell'SR-Tiget il suo premio per la medicina traslazionale. L'applicazione della tecnologia oggetto dello studio al trattamento di alcune malattie genetiche sarà condotta nell'ambito di una alleanza strategica tra SR-Tiget e Genespire.