La ipoacusia o sordità congenita è una patologia che colpisce ancora oggi 1,5-3 neonati su mille e in alcune categorie di bambini, come i neonati prematuri ricoverati in TIN e quelli con familiarità per ipoacusia infantile, la prevalenza può essere 10-20 volte maggiore. La ipoacusia neonatale congenita può dipendere da fattori genetici, che rappresentano il 50-60% dei casi, ma anche esterni come le infezioni　trasmesse nell'utero della madre, tra cui la più frequente è quella da　Citomegalovirus e poi la Rosolia congenita e la　Toxoplasmosi.  "L’infezione congenita da Citomegalovirus appare la causa più frequente di ipoacusia non genetica nei paesi industrializzati ed è il motivo principale dell’aumento della prevalenza già dalla prima infanzia. La maggior parte di questi neonati, tuttavia, non presenta segni o sintomi specifici alla nascita. Grazie allo screening audiologico universale, che ne attesta la positività, ed il successivo screening selettivo per Citomegalovirus congenito, la patologia può essere rilevata e presa in carico sin da subito", continua Orfeo, che aggiunge "Oggi, fortunatamente, lo screening audiologico viene effettuato nella quasi totalità delle Terapie Intensive Neonatali". 

Il deficit uditivo permanente infantile può avere gravi conseguenze sullo sviluppo del linguaggio e delle abilità cognitive, anche quando isolato. La diagnosi precoce è il presupposto per attuare misure di trattamento e abilitazione adeguate nei tempi e nelle modalità.

Dal 2017, con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio per l'aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (LEA), si garantisce lo screening uditivo per la sordità congenita gratuitamente a tutti i neonati. Per migliorare la copertura ed implementare un sistema completo per effettuare lo screening uditivo su tutti i neonati, in grado di identificare una sordità permanente prima dei tre mesi di età, il Gruppo di Studio Organi di Senso della SIN ha elaborato un documento sull’organizzazione, esecuzione e gestione dello screening uditivo neonatale, rivolto principalmente ai pediatri/neonatologi.

Sono in fase di completamento le nuove raccomandazioni, realizzate dal Tavolo Tecnico dell’Istituto Superiore di Sanità, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare in collaborazione con l'Istituto Nazionale di Analisi delle Politiche Pubbliche (INAPP)　e le Società Scientifiche di riferimento, che garantiranno protocolli di screening uditivo e visivo standardizzati ed omogenei su tutto il territorio nazionale.