Donna di 36 anni sopravvive a 12 tumori: grazie a lei nuove cure e test anticancro

Una situazione complessa in un quadro altrettanto complicato: la donna presenta infatti altre alterazioni come macchie cutanee e microcefalia.

Una volta giunta al Centro di ricerca Cnio, è stata sottoposta al sequenziamento dei geni che sono solitamente coinvolti nelle forme ereditarie di tumore, ma non è stata trovata alcuna mutazione. Si è dunque passati a sequenziare l'intero genoma ed è così che sono emerse anomalie in un gene cruciale per la divisione delle cellule: si tratta del gene MAD1L1, la cui mutazione comporta l'alterazione del numero di cromosomi ereditati dalle cellule figlie (una condizione tipica di molti tumori). La paziente aveva mutata sia la copia del gene ricevuta dalla madre sia quella trasmessa dal padre: una condizione mai riscontrata al mondo e che, riprodotta negli animali di laboratorio, ha determinato la morte già nella fase embrionale.

"Da un punto di vista accademico non possiamo parlare di una nuova malattia perché siamo di fronte alla descrizione di un singolo caso, ma da un punto di vista biologico lo è", afferma un altro autore dello studio, Miguel Urioste.

Uno degli aspetti che hanno maggiormente sorpreso i ricercatori è che i cinque tumori maligni sono scomparsi in modo relativamente facile. L'ipotesi è che "la continua produzione di cellule alterate abbia generato nella paziente una risposta di difesa cronica contro queste cellule, che alla fine ha aiutato i tumori a sparire", spiega Malumbres. La scoperta che il sistema immunitario è in grado di scatenare una difesa contro le cellule con un numero alterato di cromosomi "è uno degli aspetti più importanti di questo studio, che potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche per il futuro", considerando che il 70% dei tumori presenta anomalie nel numero di cromosomi.

Per studiare la donna e i suoi familiari (molti dei quali hanno mutazioni nel gene MAD1L1, ma solo in una delle due copie ereditate dai genitori), i ricercatori spagnoli hanno usato una tecnologia che permette di analizzare migliaia di cellule del sangue singolarmente, una per una, per valutare i geni accesi. Questa tecnica ha permesso di individuare la rapida proliferazione di cellule che potrebbe già segnalare lo sviluppo iniziale di un tumore, prima ancora della comparsa di sintomi o alterazioni negli esami clinici.