L’aumento relativo del rischio di cancro conferito da queste varianti è stato sostanziale, e variava dal 90 al 275%, ma gli autori precisano che il design dello studio non consente una valutazione accurata del rischio assoluto di cancro nel corso della vita. I ricercatori hanno individuato i primi geni con varianti rare che sono associate a un rischio ridotto di cancro. In particolare, si è scoperto che la perdita di AURKB protegge da qualsiasi tipo di cancro e la perdita di PPP1R15A è stata associata a un rischio inferiore del 53 per cento di sviluppare il cancro al seno.

Questo dato suggerisce che l’inibizione di PPP1R15A potrebbe essere un’opzione terapeutica promettente per il trattamento dei pazienti con tumore al seno. Questi risultati forniscono nuove informazioni sui meccanismi biologici coinvolti nella predizione al cancro, potrebbero portare allo sviluppo di approcci mirati per la diagnosi precoce e lo sviluppo di terapie mirate, migliorando la prognosi per i malati oncologici con tali configurazioni genetiche.