Una nuova campagna itinerante dedicata alle malattie renali rare. Il titolo è "CL3AR: obiettivi chiari per la salute dei tuoi reni" ed è partita ieri da Milano con l’obiettivo di accendere i riflettori su patologie ancora troppo spesso invisibili.

Promossa da Sobi Italia e patrocinata da progetto DDD ETS, FIR, SINEPE e SIP, l’iniziativa mira a colmare il gap di conoscenza su condizioni che, pur rappresentando meno del 5% delle malattie renali croniche, con un impatto rilevante sul rischio di progressione verso l’insufficienza renale, soprattutto in età pediatrica.

Patologie rare ma altamente impattanti

Le malattie renali rare costituiscono infatti oltre il 50% dei casi di insufficienza renale nei bambini e il 25% negli adulti. Tra queste, la glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membrano proliferativa da immunocomplessi primaria (IC-MPGN) sono forme ultra-rare caratterizzate da una prognosi spesso sfavorevole: entro 10 anni dalla diagnosi, circa il 50% dei pazienti adulti e il 20% dei pediatrici progredisce verso l’insufficienza renale. A rendere ancora più critica la gestione di queste patologie è la loro natura silente, soprattutto nelle fasi iniziali, che ne ritarda il riconoscimento e l’intervento terapeutico.

Diagnosi precoce

La difficoltà diagnostica rappresenta una delle principali criticità. Secondo i dati disponibili, il 44% dei pazienti con malattie renali rare attende oltre un anno prima di ricevere una diagnosi corretta, perdendo così una finestra terapeutica fondamentale.

"Le malattie renali rare come la C3G e la IC-MPGN primaria rappresentano una sfida clinica complessa, che inizia con la difficoltà di riconoscerle tempestivamente e prosegue con la gestione di percorsi terapeutici spesso frammentati. La diagnosi precoce è un passaggio cruciale: saper cogliere alcuni segni all’esame delle urine e del sangue e indirizzare il paziente verso centri di riferimento. Può fare la differenza nel rallentare la progressione della malattia e nel migliorare la qualità di vita," spiega il professor Domenico Santoro, direttore della Uoc di Nefrologia e Dialisi dell’Aou G. Martino di Messina.

Un tour nazionale per informare cittadini e pazienti

La campagna si sviluppa come un roadshow con tappe successive a Bari, Torino, Bologna, Palermo e Roma. Nei gazebo allestiti nelle città, i cittadini potranno accedere a informazioni sul funzionamento dei reni, conoscere le patologie croniche e rare e confrontarsi direttamente con esperti. L’iniziativa utilizza strumenti divulgativi e installazioni interattive per rendere accessibili contenuti complessi, favorendo una maggiore consapevolezza sull’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce.

L’impatto nei pazienti pediatrici e nelle famiglie

Le ricadute delle malattie renali rare sono particolarmente significative nei più giovani, dove la patologia incide non solo sul piano clinico ma anche su quello psicologico e sociale.

"Nei bambini e negli adolescenti, la malattia renale cronica, in particolare se rara, può interferire con lo sviluppo fisico e psicologico, richiedendo un monitoraggio costante e un approccio terapeutico personalizzato – sottolinea il dottor Antonio Mastrangelo, della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. –. Rimangono ancora bisogni insoddisfatti, che rendono fondamentale una presa in carico multidisciplinare e coordinata".

Anche il contesto familiare risente fortemente del carico assistenziale, con ripercussioni organizzative, economiche ed emotive.

Il punto di vista dei pazienti

A evidenziare le criticità quotidiane è Fabrizio Spoleti, presidente di progetto DDD ETS:
"Per le persone che convivono con malattie renali rare come la C3G, il percorso di diagnosi e gestione della malattia è spesso lungo e complesso. La sensazione di isolamento, la difficoltà di conciliare scuola o lavoro con le cure e la mancanza di punti di riferimento stabili pesano fortemente sulla qualità di vita". Le iniziative di sensibilizzazione, come CL3AR, assumono quindi un duplice valore: aumentare la conoscenza e dare voce a una comunità ancora poco rappresentata.

L’impegno della ricerca e dell’industria

Negli ultimi anni, la ricerca clinica nel campo delle malattie renali rare ha registrato progressi importanti, anche grazie al coinvolgimento crescente dell’industria farmaceutica. E "l’innovazione responsabile non può prescindere dall’ascolto attivo e dalla collaborazione continua con la comunità scientifica e la comunità dei pazienti," afferma Carina Fiocchi, direttore medico Sobi Italia, Grecia, Malta e Cipro.

In questo contesto si inserisce anche Unite4Rare, iniziativa che rafforza l’impegno di lungo periodo verso pazienti e caregiver, con l’obiettivo di generare benefici concreti e misurabili.

C3G e IC-MPGN: cosa sono e come agiscono

La glomerulopatia da C3 e la IC-MPGN primaria condividono un meccanismo patologico legato a un’eccessiva attivazione della proteina C3 del sistema immunitario. Questo porta a danni ai glomeruli renali, compromettendo la capacità dei reni di filtrare correttamente sangue e liquidi. Si tratta di patologie che colpiscono indistintamente maschi e femmine, spesso diagnosticate in età pediatrica o adolescenziale e nella maggior parte dei casi senza una causa identificabile in maniera chiara.