Epilessia, dalla medicina di precisione ai disturbi del sonno: le nuove frontiere della ricerca presentate al Congresso LICE

La ricerca sull’epilessia entra in una fase di profonda trasformazione, trainata dall’identificazione di nuovi biomarcatori, dall’impiego dell’intelligenza artificiale e da una crescente attenzione agli aspetti neuropsichiatrici della malattia. Sono questi alcuni dei temi centrali del 49° Congresso nazionale della Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), in programma a Cagliari fino al 12 giugno, che riunisce circa 800 specialisti provenienti da tutta Italia.

Tra gli argomenti più discussi emerge il rapporto bidirezionale tra epilessia e sonno, un ambito che sta assumendo un ruolo sempre più rilevante sia sul piano clinico sia su quello della ricerca.

Numerose evidenze dimostrano infatti che la qualità del riposo notturno può influenzare la frequenza delle crisi epilettiche, mentre le stesse crisi e le anomalie elettriche cerebrali possono compromettere la struttura del sonno, creando un circolo vizioso che incide sul benessere complessivo del paziente.

Il tema è stato approfondito nel workshop congiunto organizzato da LICE e dall’Accademia Italiana di Medicina del Sonno (AIMS), dedicato alle nuove prospettive diagnostiche e prognostiche offerte dall’analisi neurofisiologica avanzata e dagli strumenti di intelligenza artificiale. L’integrazione di dati provenienti da elettroencefalogrammi, registrazioni video, informazioni genetiche e monitoraggi del sonno sta infatti consentendo di individuare indicatori biologici sempre più accurati per comprendere l’evoluzione della malattia e orientare le scelte terapeutiche.

Particolare interesse sta suscitando lo studio della connettività cerebrale, considerata una delle possibili chiavi per lo sviluppo della medicina personalizzata in epilettologia. L’analisi delle reti funzionali del cervello, durante la veglia e nelle diverse fasi del sonno, potrebbe consentire di identificare pattern associati alla suscettibilità alle crisi e alla risposta ai trattamenti, favorendo strategie terapeutiche sempre più mirate.

La personalizzazione delle cure passa anche attraverso la ricerca sui biomarcatori, tema al centro della giornata scientifica principale del congresso. Parametri genetici, molecolari, elettrofisiologici e di neuroimaging stanno progressivamente assumendo un ruolo strategico nella classificazione dei pazienti e nella previsione dell’efficacia delle terapie. L’obiettivo è superare l’approccio uniforme alla malattia per arrivare a percorsi terapeutici costruiti sulle caratteristiche biologiche del singolo individuo.

Accanto agli aspetti neurologici, il congresso ha dedicato ampio spazio alle comorbilità psichiatriche, spesso sottovalutate ma determinanti per la qualità di vita delle persone con epilessia. I risultati di un’indagine real-world promossa da LICE e condotta con il coinvolgimento di 164 epilettologi italiani confermano che disturbi d’ansia e depressione interessano mediamente tra il 20% e il 30% dei pazienti, con percentuali che possono avvicinarsi al 50% nei casi di epilessia farmacoresistente.

I dati evidenziano inoltre la necessità di rafforzare la collaborazione tra neurologi e psichiatri, sviluppando percorsi assistenziali integrati capaci di affrontare in modo multidisciplinare le diverse dimensioni della patologia.

In Italia si stima che convivano con l’epilessia circa 600 mila persone. Nonostante i progressi terapeutici, circa un terzo dei pazienti continua a presentare forme farmacoresistenti, confermando la necessità di investire in ricerca, innovazione e modelli assistenziali sempre più personalizzati.