La pelle può essere la prima spia di una malattia rara. Circa una patologia rara su quattro presenta infatti manifestazioni cutanee e sono oltre mille quelle che possono coinvolgere la cute. Un dato che assegna al dermatologo un ruolo centrale nel riconoscere i primi segnali, orientare la diagnosi e accompagnare il paziente nel percorso di cura.
I segnali che possono anticipare la diagnosi
Lesioni presenti dalla nascita o dalla prima infanzia, bolle ed erosioni ricorrenti, fotosensibilità marcata, alterazioni di capelli, unghie e mucose oppure manifestazioni che non rispondono alle terapie convenzionali possono indirizzare precocemente il sospetto clinico. Tra le malattie rare con manifestazioni cutanee figurano patologie genetiche come l’epidermolisi bollosa, le ittiosi ereditarie e lo xeroderma pigmentoso, ma anche malattie autoimmuni rare, tra cui pemfigo e pemfigoide bolloso, e patologie sistemiche come la dermatomiosite. Complessivamente, le malattie rare conosciute sono tra 6mila e 8mila e interessano circa 2 milioni di persone in Italia.
«Il dermatologo è spesso il primo specialista a riconoscere i segnali di una malattia rara, ma è anche quello che deve seguirne l’evoluzione nel tempo, talvolta per tutta la vita del paziente», sottolinea Marina Venturini, dermatologa, membro del consiglio direttivo di Sidemast e direttrice della SC Dermatologia degli Spedali Civili di Brescia e dell’Università di Brescia. Si tratta, aggiunge, di «patologie che possono coinvolgere diversi organi e apparati, richiedere medicazioni quotidiane e ricoveri ospedalieri e avere conseguenze profonde sulla qualità della vita, anche per la visibilità delle manifestazioni cutanee e il loro impatto psicologico e sociale».
Per arrivare alla diagnosi servono ancora anni
Una delle principali criticità resta il ritardo diagnostico. Secondo le indagini di EURORDIS, considerando le malattie rare nel loro complesso, tra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi trascorrono mediamente quattro-cinque anni, spesso dopo numerose visite specialistiche e diagnosi iniziali non corrette.
«Il ritardo diagnostico non dipende soltanto dalla disponibilità delle tecnologie, ma anche dalla capacità di riconoscere tempestivamente i segnali clinici e di indirizzare il paziente verso i centri specializzati», osserva Venturini. Oggi sono disponibili strumenti avanzati, «dalle indagini immunopatologiche ai test genetici di nuova generazione», ma per la specialista «è fondamentale rafforzare il collegamento tra gli specialisti del territorio e i centri di riferimento».
Dalle medicazioni alle prime terapie geniche
Sul fronte delle cure, il quadro sta cambiando. Sebbene per la maggior parte delle malattie rare cutanee non esista ancora una terapia risolutiva, lo sviluppo di farmaci mirati e terapie avanzate ha aperto possibilità fino a pochi anni fa difficilmente immaginabili. L’esempio più significativo è quello dell’epidermolisi bollosa, gruppo di malattie genetiche caratterizzate da estrema fragilità cutanea. A una gestione storicamente basata soprattutto sulle medicazioni e sulla prevenzione delle complicanze si sono affiancate, per alcune forme, nuove opzioni, tra cui una terapia genica topica, che utilizza un vettore virale modificato per introdurre nelle cellule cutanee una copia funzionante del gene COL7A1. Negli Stati Uniti è stata inoltre autorizzata una terapia cellulare basata su cellule cutanee dello stesso paziente geneticamente corrette e poi innestate sulle lesioni.
Progressi riguardano anche alcune patologie autoimmuni rare. Nel pemfigoide bolloso, la FDA statunitense ha autorizzato nel 2025 dupilumab, mentre per la dermatomiosite dell’adulto è stata riportata nel 2026 negli Stati Uniti l’autorizzazione di un trattamento orale diretto contro specifici meccanismi della malattia.
«Negli ultimi anni abbiamo assistito a un cambiamento significativo nelle prospettive terapeutiche di alcune malattie rare della pelle che ci auguriamo possano essere presto disponibili anche in Italia», evidenzia Venturini – L’epidermolisi bollosa è l’esempio più emblematico: da una gestione basata quasi esclusivamente sulle medicazioni siamo arrivati alle prime terapie geniche». Risultati che, conclude, segnano «il passaggio dal controllo dei sintomi a interventi diretti sui meccanismi alla base della malattia».
Accesso alle cure, restano le disuguaglianze
Alle innovazioni terapeutiche deve però corrispondere una rete assistenziale capace di renderle accessibili. Le malattie rare dermatologiche richiedono una presa in carico multidisciplinare e una collaborazione stretta tra territorio e centri specializzati. In questo contesto opera ERN-SKIN, la rete europea dedicata alle malattie rare e complesse della pelle, nata per favorire lo scambio di competenze tra i centri di riferimento.
Persistono infatti disuguaglianze territoriali nell’accesso alla diagnosi e alle cure, alle quali si aggiungono i costi delle terapie avanzate e le difficoltà nel passaggio dall'assistenza pediatrica a quella dell’adulto. Per Sidemast, la priorità è quindi rafforzare la diagnosi precoce e il raccordo tra specialisti del territorio e centri di riferimento, affinché l’innovazione possa trasformarsi in una possibilità concreta di cura indipendentemente dal luogo di residenza.
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