Le due ricerche, condotte dall'Universita' di Washington a Seattle e dal Consorzio per il Progetto 1.000 Genomi, dimostrano che il patrimonio genetico umano riserva ancora moltissime sorprese. ''La variabilita' del nostro Dna e' enorme, ancora piu' grande di quella che pensavamo, e questi risultati lo stanno dimostrando'', ha osservato il genetista Giuseppe Novelli, dell'universita' di Roma Tor Vergata. D'ora in poi, ha aggiunto, ''sara' piu' facile studiare le malattie genetiche per capirne la causa: prima avevamo bisogno di diverse famiglie per trovare un gene, adesso basta una sola famiglia e di conseguenza sara' facilitata la ricerca sulle malattie rare''. Inoltre ''avremo nuovi punti di riferimento nel genoma che colmano il gap che esisteva ancora'' e ''abbiamo una tecnologia meravigliosa per leggere l'intero Dna di una persona a costi bassi''. Tutto questo grazie al ''piu' grande inventario su larga scala della diversita' genetica umana'', come l'hanno definito gli autori delle due ricerche. La ricerca condotta dall'universita' di Washington, pubblicata su Science, ha messo a punto la tecnica che ha permesso di identificare il ''pugno'' di geni responsabili delle mutazioni confrontando il Dna di 159 individui di diverse etnie. Oltre a identificare geni legati all'evoluzione del cervello, il risultato ha dimostrato che i geni che variano piu' facilmente sono anche i piu' legati ad alcune malattie ereditarie ed ha selezionato i primi ''sospetti'': un migliaio di geni per i quali si sta studiando l'associazione con alcune malattie. Per esempio, risulta che nel Dna di ciascun individuo ci sono circa 75 varianti correlate a malattie ereditarie. Lo studio dal Consorzio 1.000 Genomi, coordinato dall'Istituto britannico Wellcome Trust Sanger, ha pubblicato i dati della fase pilota, nella quale sono stati identificati 20.000 varianti del Dna umano finora sconosciute. Un risultato basato su una quantita' di dati senza precedenti: l'intera mappa del Dna di 179 individui di quattro popolazioni e quella di due famiglie composte da padre, madre e figlio, piu' la mappa di alcune sequenze del Dna di 697 individui di sette popolazioni. E' solo il primo passo, considerando che la tabella di marcia del Progetto 1.000 Genomi prevede di completare la mappa del Dna di 2.700 esseri umani proprio in questi giorni e quella di altri 30.000 per la fine del 2011. Clicchi qui per commentare.